Նախածննդյան (նաև, ըստ երևույթին, նախաօպոլոգիական) ախտորոշումը ժամանակակից վերարտադրողական բժշկության ամենաերիտասարդ դիրեկտիվներից է, որը արագ զարգանում է։ Ներկայացնում է պտղի տարբեր հիվանդությունների դրսևորման կամ բացառման գործընթացը, որը հայտնաբերվում է մոր մոտ. նախածննդյան ախտորոշումև բժշկական գենետիկական խորհրդատվությունը, որը հիմնված է այս արդյունքների վրա, կյանքի վրա ազդելը կարևոր է մաշկի ապագա սնուցման հոր համար: Հիվանդություն է pld chi ni? Ինչպե՞ս կարող է հիվանդությունը բացահայտվել ապագա երեխայի կյանքում: Ո՞րն է փոքրիկի մարդկանցից հետո հիվանդությունը բուժելու ամենաարդյունավետ միջոցը: Tsі vіdpovіdі թույլ է տալիս sіm'ї svіdmоlеn, որ դա սեփական vіrіshiti nіtnіnіa է vаgіtnostі-ի մեծ մասնաբաժնի մասին – ինքն իրեն օգնում է մեղմել psychіchnі տրավմա, որը thісh malupatyuivalіnіnіm.
Այսօր նախածննդյան ախտորոշում vicorist-ի ամենանորարար տեխնոլոգիաները: Բոլոր հոտերը լցված են տարբեր հնարավորություններով և գերակայության աստիճաններով։ Այս տեխնոլոգիաների գործողությունները՝ պտղի զարգացման ուլտրաձայնային զննում (դինամիկ վիզուալիզացիա) և մայրական արյան սերոտիպիկ գործոնների սկրինինգը կարևոր են։ ոչ ինվազիվ կամ նվազագույն ինվազիվ - tobto. մի տեղափոխեք վիրաբուժական ներխուժումը դատարկ արգանդ: Գործնականում անվտանգ է պտղի համար և ախտորոշիչ ընթացակարգերը խորհուրդ են տրվում բոլոր ապագա մայրերին առանց մեղքի: Այլ տեխնոլոգիաներ (օրինակ, քորիոնիկ բիոպսիա կամ ամնիոցենտեզ) ինվազիվ - tobto. տեղափոխել վիրաբուժական ներխուժում դատարկ արգանդից՝ մրգային նյութը հետագա լաբորատոր հետազոտության համար վերցնելու մեթոդով։ Հասկանալի էր, որ ինվազիվ պրոցեդուրաներն անվտանգ չեն պտղի համար, ուստի դրանք կիրառվում են միայն հատուկ իրավիճակներում։ Մեկ հոդվածի շրջանակներում անհնար է մանրամասն վերլուծել բոլոր այն իրավիճակները, որոնց դեպքում կարող են անհրաժեշտ լինել ինվազիվ ախտորոշիչ ընթացակարգեր. ժամանակակից բժշկության մեջ անհրաժեշտ է ցույց տալ բնածին և բնածին հիվանդությունների տարբեր դրսևորումներ։ Այնուամենայնիվ, դեռևս հնարավոր է ընդհանուր առաջարկություն տալ երեխաների և կանանց բոլոր պլանավորողներին. obov'yazkovo տալ բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն (բայց նույնիսկ մինչև ներկա հղիությունը) և միևնույն ժամանակ չանտեսել ուլտրաձայնային և մոխրագույնը: - բրդի ցուցադրություն: Tse-ն միաժամանակ թույլ է տալիս ինվազիվ հետևողականության սննդային կարիքների (և ճշմարտացիության) կարևորությունը: Տարբեր մեթոդների հիմնական բնութագրերով նախածննդյան ախտորոշումԴուք կարող եք սովորել ստորև ներկայացված ուղեցույցների աղյուսակներից:
Ստորև տրված մեթոդների ավելի մեծ նշանակությունը նախածննդյան ախտորոշում Borodzhenyh եւ spadkovyh zahvoryuvan այսօր dosit լայնորեն կիրառվում է Ռուսաստանում: Կանանց ուլտրաձայնային սկրինինգն իրականացվում է բժշկական և գենետիկական ծառայություններում կանանց կոնսուլտացիաներում: Նույն տեղում (մի շարք վայրերի մոտ) հնարավոր է մայրական որբ գործոնների սկրինինգ (այսպես կոչված երրորդ թեստ): Ամենակարևորը ինվազիվ պրոցեդուրաներն իրականացվում են մեծ մանկաբարձական կենտրոններում կամ միջտարածաշրջանային (տարածաշրջանային) բժշկական գենետիկական կոնսուլտացիաներում: Հավանաբար, մոտ ապագայում Ռուսաստանում բոլոր տեսակի ախտորոշիչ օգնությունները կկենտրոնացվեն հատուկ կենտրոններում. նախածննդյան ախտորոշում. Ճանաչել իրեն որպես Ռուսաստանի Դաշնության Առողջապահության նախարարության խնդրի լուծում:
Դե, ինչպես թվում է, արի ապրենք - գնանք։ Եվ եթե յուրաքանչյուր ոք, ով ծրագրում է համալրել ընտանիքը, քաղաքի պայուսակները և հայրենիքի վագը, հոգ չէին տանի ապագայի առաջխաղացման մասին, տարածաշրջանում նման հնարավորություններ կան. նախածննդյան ախտորոշումկարող է իր կարգով բժշկական բժշկություն. І yakscho tsі հնարավորությունը բավարար չէ, բայց անհրաժեշտությունը yakіsnіy նախածննդյան ախտորոշումօբյեկտիվորեն պետք է անհապաղ կենտրոնանալ հայրենի բնակավայրի սահմաններից դուրս հնարավոր մայրերի անհանգստության վրա: Թիմ ավելին, որ ընդհանուր առմամբ ձեր կյանքի ֆինանսական վիտրատների մի մասը կարող է ստանձնել նույն առողջապահական խնամքը՝ նման անհրաժեշտ տեսակի ախտորոշիչ ծառայությունների զինանոցում:

ԻՆՎԱԶԻՎ նախածննդյան ախտորոշման մեթոդներ
Մեթոդի անվանումը	Վագիա տերմինը	Նշում միջոցառումից առաջ	Հետագա օբյեկտ	Մեթոդաբանությունը	Մեթոդի հնարավորությունը	Մեթոդի առավելությունները
Խորիոնի բիոպսիա	10-11 tyzhniv.	Վարակիչ հիվանդությունների բարձր հիվանդացություն (պտղի ծանր հիվանդության հիվանդացություն, որը փոխկապակցված է բիոպսիայի հաջորդ օրվա հիվանդացության հետ):	Կլիտինի քորիոն (արտաքին բողբոջային թաղանթ):	1 ճանապարհՔորիոնալ հյուսվածքի փոքր քանակությունը ներարկվում է ներարկիչով կաթետերի միջոցով, որը ներմուծվում է արգանդի վզիկի ջրանցքում: 2 ճանապարհՀյուսվածքի մի կտոր քսվում է մինչև ներարկիչը, որպեսզի լրացուցիչ երկար ասեղ մտցվի դատարկ արգանդի մեջ պտղի պատի միջով: Խորիոնի բիոպսիայի Obidv տարբերակներն իրականացվում են ամբուլատոր հիմունքներով կամ հեշտոցային կնոջ կարճժամյա հոսպիտալացումով: Մանիպուլյացիան վերահսկվում է ուլտրաձայնային հսկողության ներքո: Կոնկրետ բժշկական հաստատությունում ընդունված պրակտիկայում բիոպսիան վերցվում է կա՛մ բժշկական պայմաններում, կա՛մ ծանր ցավի (անզգայացման) պայմաններում: Մինչև ընթացակարգը կանայք պետք է անցնեն լաբորատոր հետազոտություններ (արյան անալիզ, քսուք և այլն):	• Պտղի մեջ նշանակությունը Դաունի համախտանիշի, Էդվարդի համախտանիշի, Պատաուի և այլ քրոմոսոմային հիվանդությունների համար, որոնք ուղեկցվում են աբո ռոզումի պողպատի կոպիտ ինդուլգենցիայով: • Գենետիկական հիվանդությունների ախտորոշում (ախտորոշված ​​հիվանդությունների սպեկտրը ընկնում է կոնկրետ լաբորատորիայի հնարավորության պատճառով և կարող է տարբեր լինել մեկ գենետիկական համախտանիշից մինչև տասնյակ տարբեր հիվանդություններ, որոնք հաշմանդամ են): • Պտղի կարգավիճակի նշանակում. • Կենսաբանական հակասության հիմնում (Հայրություն).	• Shvidke հնազանդություն արդյունքների (protyazh 3-4 օր հետո վերցնելուց նյութը): • Մինչև սեպտեմբերի 12-ն ընկած ժամանակահատվածում պտղի մոտ հնարավոր է ախտորոշել ծանր հաշմանդամություն, եթե հղիության փոփոխությունը կնոջ համար պակաս հարմարավետ է, ապա ընտանիքի անդամների սթրեսը փոխվում է։	• Մի շարք տեխնիկական պատճառներով միշտ չէ, որ հնարավոր է հյուսվածքների նմուշների ճշգրիտ վերլուծություն իրականացնել: • Դրական և բացասական արդյունքները խլելու զգալի ռիսկ այսպես կոչված երեւույթի միջոցով. «պլասենցայի մոզաիցիզմ» (կլիտինի քորիոնի և սաղմի գենոմի նույնականացում). • Ռիզիկ վիպադկովի պոշկոդժեննյա մրգային միչուր. • Rizik անբարյացակամ ներարկման protyag vagіtnostі ռեզուս-կոնֆլիկտում: • Շաբաթվա օրվա ռիսկ (կանանց աշխատավարձի 2-6%-ը): - Պտղի վարակման ռիսկ (1-2%). • Կնոջ մոտ արյունահոսության վտանգ (1-2%). • Պտղի զարգացման որոշ դեպքերի Ռիզիկ (1%-ից պակաս). Նորածինների մոտ կինցիվոկի համախառն քարերի նկարագրություն, կարծես թե նրանք ճանաչել են խորիոնի բիոպսիա: Ընդհանուր առմամբ, խորիոնի բիոպսիայի հաճախականությունը ցածր է (2%-ից ոչ ավելի):
Պլասենցենտեզ (քորիոնի բիոպսիայի համար)	Հղիության II եռամսյակ.	Նմանատիպ ցուցումներ նախքան խորիոնի բիոպսիան:	Clitini placenta.	Վերը նկարագրված մեթոդի նման, քորիոնի բիոպսիայի 2-րդ մեթոդը: Իրականացվի ծանր հիվանդությունների բուժօգնություն՝ ամբուլատոր հիմունքներով՝ կնոջ կարճատև հոսպիտալացումով։ Vymogi shkodo obstezhennya vagitno նախքան պլասենտոցենտեզը նույնական է քորիոնի բիոպսիայի հետ:	Նման է քորիոնի բիոպսիայի հնարավորություններին:		• Կլիտինի պլասենտոցենտեզի ժամանակ կուլտիվացիայի մշակումը կարող է ավելի քիչ արդյունավետ լինել, կլիտինի ավելի ցածր աճեցումը մինչև խորիոն, երբեմն (հազվադեպ) կրկնվող պրոցեդուրաների անհրաժեշտության պատճառով: Այս ռիսկը նկատվում է լաբորատորիաներում, քանի որ նրանք կիրառում են ցիտոգենետիկ ախտորոշման ժամանակակից մեթոդներ։ • Դոզիտի օբստեժենյայի անցկացում մինչև վագիտի մեծ տերմին (այս շրջանում հեշտոցի լուրջ պաթոլոգիայի բացահայտման դեպքում կպահանջվի երեք հոսպիտալացում և կարող է հանգեցնել բարդությունների):
Ամնիոցենտեզ	15-16 tyzhniv.	• Tі w, scho քորիոնի բիոպսիայի և պլասենցենտեզի ժամանակ: • Պտղի մեջ որոշ բնածին հիվանդությունների և պաթոլոգիական վիճակների առկայության կասկած.	Navkoplodna հայրենի հողը և պտղի բջիջները, որոնք հայտնաբերված են դրանում (պտղի մաշկի մանրացված բջիջները, մաղի ուղիներից էպիթելիոցիտները և այլն):	Navkolopudna rіdina-ն հավաքվում է ներարկիչում լրացուցիչ ասեղի համար, որը մտցվում է դատարկ արգանդի մեջ chervn պատի միջով: Մանիպուլյացիան իրականացվում է ուլտրաձայնային ապարատի հսկողության ներքո, ամբուլատոր հիմունքներով կամ կարճժամյա հոսպիտալացումով։ Առավել տարածված է ընդհանուր անզգայացման կիրառումը, սակայն հնարավոր է նաև ընթացակարգն իրականացնել ընդհանուր անզգայացման պայմաններում: Մինչև պրոցեդուրան հեշտոցային կինը ենթարկվում է լաբորատոր օբստեժեննիայի, որը նման է քորիոնի բիոպսիայի և պլասենցենտեզի ժամանակ:	• Տարբեր քրոմոսոմային և գենետիկական հիվանդությունների ախտորոշում. • Պտղի ոտքի հասունության նշանակված փուլ. • Vyznachennya փուլը թթու սովից պտղի. • Մոր և պտղի միջև ռեզուսի կոնֆլիկտի ծանրության որոշում: • Պտղի որոշակի գոյացությունների ախտորոշում (օրինակ՝ գլխուղեղի և ողնուղեղի համախառն հաշվարկի անենսեֆալիա, էկզենցեֆալիա, կրծքային ողնաշարի ճողվածք):	• դրսևորվող պաթոլոգիաների ավելի մեծ (խորիոնի բիոպսիայի և նախածննդյան ախտորոշման այլ ինվազիվ մեթոդների հետ մեկտեղ): • Տրոխի վտանգը ավելի քիչ է, ավելի քիչ՝ քորիոնի բիոպսիայով: Ցեյի ռիսկը 0,5-1%-ով ավելի բարձր է, կանանց մոտ ավելի ցածր է, ուստի ինվազիվ օբստեժենիա չի իրականացվել:	• Տեխնոլոգիական խնդիրներ. Վերցված զրազկայում մրգային բջիջների բեկորներն արդեն քիչ են, անհրաժեշտ է հնարավորություն տալ բազմանալու պատառիկ մտքերով։ Որի համար անհրաժեշտ է հատուկ կենդանի միջավայր՝ ջերմաստիճան, ռեակտիվ, ծալովի։ • Ավարտել քրոմոսոմային անալիզը երեք ժամով (2-ից 6 օր): Արդյունքները վերցված են միջինից մինչև 20-22 հարված։ Նման ժամկետով կրկնակի պատվաստման ախտորոշման հաստատման ժամանակ այն ուղեկցվում է ավելի մեծ թվով բարդություններով, ավելի ցածր, օրինակ, 12-րդ օրը: Ավելի ուժեղ է այս ընտանիքի անդամների բարոյական տրավման 1 . • Trival d_ya on pl_d to ultrasound, neshk_dliv_ yago չի բերվել։ • Դեշոն բարձրացնում է փոքր երեխայի ռիսկային մարդկանց: • Նորածնի մոտ կարող է ունենալ դիստալ խանգարումների թույլ (1%-ից պակաս) ռիսկ:
Կորդոցենտեզ	Հղիության ապրիլի 18.	Նման են քորիոնային բիոպսիայով և պլասենցենտեզով հիվանդներին:	Պորտալարը պտղի արյունն է։	Պտղի արյան նմուշը վերցվում է պորտալարի երակից և ուլտրաձայնի հսկողության տակ ծակվում է դատարկ արգանդի մեջ մտցված ասեղով՝ կնոջ արգանդի վզիկի առաջային պատի ծակման միջոցով։ Գործընթացը կատարվում է ծանր հիվանդությունների դեպքում՝ ամբուլատոր հիմունքներով և կնոջ կարճատև հոսպիտալացումով։ Vymogi shkodo obstezhennya zhіnki նախքան կորդոցենտեզը նույնական է քորիոնի բիոպսիայի ժամանակ:	• Խորիոնի բիոպսիայի և պլասենցենտեզի հնարավորությունների նման, հաճախ ամնիոցենտեզ: • Անչափահասների մանիպուլյացիաների հնարավորություն (դեղորայքային բուժման անհրաժեշտություն).	Բարդության նվազագույն հեշտություն.	Հեշտոցային մեծ ժամկետով օբստեժեննյա անցկացնելը (լուրջ պաթոլոգիայի դեպքում այս ժամանակահատվածում հեշտոցի փոփոխությունը կպահանջի եռատև հոսպիտալացում, և դա կարող է հանգեցնել բարդության):

Նախածննդյան Ախտորոշման ՈՉ ԻՆՎԱԶԻՎ ՄԵԹՈԴՆԵՐ
Մեթոդի անվանումը	Վագիա տերմինը	Նշում միջոցառումից առաջ	Հետագա օբյեկտ	Մեթոդաբանությունը	Մեթոդի հնարավորությունը	Մեթոդի առավելությունները	Մեթոդի թերությունները, ռիսկը ընթացակարգի ժամի համար
Սքրինինգ մոր բերանի խոռոչի գործոնների համար	Հղիության 15-ից 20 օրվա ընթացքում: Մի շարք դեպքերում հնարավոր է վերլուծություն կատարել ավելի վաղ, սակայն դեկտեմբերի 20-ից հետո մեթոդի ախտորոշիչ արժեքը ցածր է։		Երակային արյունը վագիտնա է:	Արյան շիճուկը պահանջվում է ընդհանուր առմամբ երեք ելույթի համար. • ալֆա-ֆետոպրոտեին (AFP); • քորիոնիկ գոնադոտրոպին (hg); • չկոնյուգացված էստրիոլ (ՉԻ). Երբեմն կատարվող թեստը լրացնում է նեյտրոֆիլային լողավազանի ֆոսֆատազի նախորդ մակարդակը: (NSHF).	Ախտորոշում 2 : • Դաունի համախտանիշ; • ուղեղի կամ ողնուղեղի որոշակի ինդուլգենցիա (անենսեֆալիա, գանգուղեղային կամ ողնաշարի ճողվածք) և պտղի անոթային այլ կարևոր զարգացումներ:	Արդյունավետությունը մեծ է՝ Դաունի համախտանիշի բոլոր դեպրեսիաների 70%-ը և նյարդային խողովակի փակման արատները կարող են հայտնաբերվել հղիության 15-22 աստիճանի դեպքում։ Հավելյալ պարտքով NSHFԴաունի համախտանիշով պտղի դրսեւորումը հասնում է 80%-ի։ Tse-ն հնարավորություն է տալիս ընդունել հղիությունը ընդհատելու նմանատիպ որոշումը՝ առանց կնոջ օրգանիզմի համար որևէ առանձնահատուկ դժվարության: Ռիզիկը պտղի համար ավելի հեշտ է, քան մալին:	Վերլուծությունների արդյունքների վրա ավելացվում են տարբեր պաշտոնյաներ՝ հարուստ վագինությամբ, կանացի օրգանիզմի առանձնահատկություններով, մանկաբարձական խնդիրներով և այլն։ Որպես հետևանք, հաճախ կարող են լինել ինչպես չիբնո-բացասական, այնպես էլ չիբնո-դրական հետևողական արդյունքներ: Բոլոր կասկածելի դրվագներում նշանակվում են ուլտրաձայնային սկանավորում, ամնիոցենտեզ, պլասենտոցենտեզ կամ կորդոցենտեզ:
Պտղի, թաղանթների և պլասենցայի ուլտրաձայնային (ԱՄՆ) զննում	Պտղի անասնաբուժական զարգացման ստանդարտ մանկաբարձական ուլտրաձայնային սկրինինգն իրականացվում է երկու փուլով` 11-13 հեշտոցի մակարդակով և 22-25 վաագիտի մակարդակով:	Ցուցումներ բոլոր իգական սեռի կանանց համար.	Ծալեք այդ պլասենտան	1 ճանապարհԿնոջ որովայնի մակերեսին տեղադրված է սենսոր (փոխակերպիչ), որը թրթռում է բարձր հաճախականության ձայնային ալիքները։ Vіdbivayuchis vіd հյուսվածքի պտղի, qі hvіlі vlovlyuyuyutsya սենսոր. Համակարգչային մշակման hvil-ը կազմում է սոնոգրաֆիա՝ պատկեր մոնիտորի էկրանին, ինչպես գնահատել է fakhivtsy: 2 ճանապարհ(Ավելի հաճախ vykoristovuєtsya վաղ ժամկետներով): Հատուկ դիզայնի փոխարկիչ, լատեքսային պահպանակի գողություն, որը տեղադրվելու է կնոջ արգանդում:	• Պտղի անոթային համակարգի տասնյակ տարբեր արատների ախտորոշում (ուղեղի և ողնուղեղի, սիրտ, նիրս, լյարդ, աղիքներ, կնճիռներ, դեմքի կառուցվածքներ և այլն): • Պտղի մեջ Դաունի համախտանիշի սպեցիֆիկ նշանների վաղ (մինչև 12 օր հղիության) դրսևորում. Ավելին - պարզաբանում. • հեշտոցի բնույթը (արգանդ/պոզամատկով); • մոր մոտ մրգերի քանակը. • պտղի տարիքը (հեշտոցի տերմինը); • արտաքին տեսքի առկայությունը պտղի զարգացման մեջ. • պտղի դիրքը մոր մեջ (խմոր և կոնքի պրոլապս); • պտղի սրտի բաբախյունի բնույթը; • պտղի կարգավիճակը; • փտում և դառնում է պլասենցա; • Ես կդառնամ navkolіdnih ջրեր; • արյան հոսքի խախտում պլասենցայի անոթներում; • արգանդի մկանների տոնուսը (հեշտոցի ընդհատման սպառնալիքի ախտորոշում).	Պտղի օրգանիզմի վրա ուլտրաձայնային սկանավորման հնարավորությունը զգալիորեն ավելի քիչ է, քան ռենտգենյան սպեկտրի ուլտրաձայնային թրթռումը (ԱՀԿ-ի փորձագետների խումբը պաշտոնապես ընդունել է, որ խոտիրիրազի ուլտրաձայնը հղիության ընթացքում անվտանգ է պտղի համար):	Սկանավորման արդյունքների մեկնաբանման սուբյեկտիվ բնույթի փոխանակման և արտացոլման տեխնիկա: Ուլտրաձայնային սկրինինգի ախտորոշիչ արժեքը կարող է զգալիորեն կրճատվել սարքի թույլ տեխնիկական հնարավորությունների և մասնագետի ցածր որակավորման պատճառով։
Պտղի բջիջների տեսակավորում	Հղիության 8-րդ և 20-րդ օրերի միջև:	Նման են քորիոնի բիոպսիայի, պլասենտոցենտեզի և կորդոցենտեզի համար նախատեսվածներին:	Էրիտրոբլաստներ կամ պտղի լիմֆոցիտներ, որոնք հայտնաբերված են վագիտ կնոջ երակային արյան մեջ։	Տեսակավորման համար (մրգային բջիջները, որոնք հանդիպում են կնոջ արյան մեջ, թաց բջիջների տեսքով) մենք օգտագործում ենք բարձր սպեցիֆիկ մոնոկլոնալ հակամարմիններ և հոսքային լազերային տեսակավորում։ Պտղի Otrimany բջիջները տալիս են մոլեկուլային գենետիկական արդյունքներ:	Գործնականում նման է քորիոնի բիոպսիայի, պլասենտոցենտեզի և կորդոցենտեզի հնարավորություններին:	Ցածր ռիսկը հեշտացնում է պտղի համար, ուշադրություն է դարձնում փոքր ինվազիվ պրոցեդուրան՝ ախտորոշիչ հնարավորություններով նույնական բարձր ինվազիվ մանիպուլյացիաներով (խորիոնային բիոպսիա և այլն)	Մեծ է մեթոդի պրակտիկան և տեխնիկականությունը, ինչը հանգեցնում է հետևողականության բարձր աստիճանի: Գերակայության պլանի անբավարար վերահսկողություն - տրված է տվյալ տեխնիկան, բայց ավելի կարևոր է, որ փորձարարական և սովորական պրակտիկայում հազվադեպ է հաղթական կարգավիճակը:

1 Ամնիոցենտեզի երկու էական թերությունները վերացվում են ավելի վաղ պրոցեդուրաներով (12 օր) և ժամանակակից լաբորատորիաների կողմից՝ օգտագործելով ցիտոգենետիկ ախտորոշման ժամանակակից մեթոդները: 2 AFPբողբոջել պտղի լյարդով, այնուհետև ուտել այն պլասենցայի միջոցով՝ հեշտոցի արյունով: Riven AFPմոր արյան մեջ կան որոշ կարևոր ձևերով զարգացումներ, որոնք հանգեցնում են մահվան կամ հաշմանդամության (նյարդային խողովակի փակման արատներ և այլն); Ես, սակայն, նկատելիորեն նվազել եմ Դաունի համախտանիշով: Riven NSHFԴաունի համախտանիշ ունեցող մոր արյան մեջ պտուղը շարժվում է։ Riven ԿԳі ՉԻԴաունի համախտանիշի դեպքում պտուղը նույնպես նորմալ է:

Պատշգամբներն այնպես են արված, որ արգանդում գտնվող երեխայի առողջության համար ապագա մայրիկների հնարավոր պայքարն ավելի լուրջ է։ Իսկ հետո, իբր բժիշկները գուշակել էին, որ ես երեխա եմ դառնալու, որ ես եմ մեղավոր, նևտիշնի.

Առաջնորդվել դեպի ախտորոշման մեթոդներ, տալ կարողություն ուժեղանալ նոր աստիճանի ծանրությամբ, կամ վերացնել զարգացման մեջ պտղի փոքր վնասվածքների առկայությունը: Ամենատարածված կիրառվող պրոցեդուրաներից մեկը ամնիոցենտեզն է:

Ամնիոցենտեզի առավել ախտորոշիչ մեթոդն իրականացվել է 1966թ.

Տասնյակ տարիներ առաջ ամնիոտիկ տանը նրանք կարողացան ճանաչել պտղի բջիջները և յոգոյի պատկանելությունը:

Մինչև այս ժամն անցած դարի միխուր զաստոսովավավսյա պտղի ծակումը որպես հարուստ աճեցնողի ցնծության մեթոդ, ինչպես նաև մահացած ժամկետով պտղի սպանության մեթոդ:

«Amniocentesis» մեթոդի էությունը հիմնված է navcoloplid rіdina (ամնիոնի) ընդունման վրա՝ պտղի կարիոտիպը որոշելու և ախտորոշումների փոխանցումը հաստատելու և ինքն իրեն.

• Դաունի համախտանիշ;
• Պատաուի համախտանիշ;
• Էդվարդսի համախտանիշ;
• պտղի նյարդային խողովակի զարգացման պաթոլոգիա առաջացնող հիվանդություն.
• կիստոզ ֆիբրոզ;

Կատարվում է նաև ամնիոցենտեզ՝ ներգծային հեշտոցի, զոկրեմայի, ներարգանդային վարակի տատանումները բացահայտելու նպատակով։

Որոշ դեպքերում, եթե անհրաժեշտ է վաղաժամ ծննդաբերություն, կատարվում է ամնիոցենտեզ՝ երեխայի ծնելիությունը գնահատելու համար, ինչպես նաև ամնիորեդուկցիա՝ պտղի վաղաժամ ծննդաբերության այցելություններ իրականացնելու համար:

Նրանցից խլվել է ախտորոշման ինվազիվ մեթոդների, այդ թվում՝ ամնիոցենտեզի լայն կիրառումը, քանի որ մանկաբարձական պրակտիկայում ձախողվել է ուլտրաձայնային հսկողությունը։

Մինչև կեսգիշեր պունկցիաները կատարվում էին կուրորեն, ինչը, ինչպես հասկանում եք, այդ փոքրիկի ապագա մայրերի համար վզի հետ անվտանգ մանիպուլյացիաներ չէր երաշխավորում։

Ո՞րն է ամնիոցենտեզի տերմինը:

Ամնիոցենտեզի վերլուծությունը տեխնիկապես կարող է իրականացվել վագիայի ցանկացած ժամկետով, սակայն վաղ ամնիոցենտեզը (մինչև 15-րդ օրը) հազվադեպ է իրականացվում և հատուկ ցուցումների համար այդ պահին փոքր քանակությամբ navcoloplidnyh ջրերի միջոցով:

Պտղի գենետիկական հիվանդությունների ախտորոշման մեթոդով ամնիոցենտեզը կատարվում է 16-24-րդ հղիության տարիքում (օպտիմալը 16-20-րդ հղիության ընթացքում), որպեսզի հայրը կարողանա որոշում կայացնել պատվաստանյութի համամասնությունը.

Ցուցումներ և հակացուցումներ նախքան իրականացնելը. robiti chi nі?

Ամնիոցենտեզը, որպես պրոցեդուրա, որը ներթափանցում է վագիտ կնոջ մարմնի ներս և, կապված ցիմի հետ, վտանգում է պտղի ապագա ծնունդը, մեղավոր է բժշկական ցուցումների և դեպրեսիաների դեպքում, եթե ռիսկը չկա: ընթացակարգով հաղթահարել հետվիրահատական ​​պայմանների զարգացումը.

• є vіkovі riziki vyniknennya patologiіy rozvitku պտուղը, kobto vіk հավանական mami ponad 35 roіv;
• ցույց տվեց դժբախտ կանխատեսում պտղի մեջ ոչ պտղաբեր բնածին հիվանդությունների զարգացման համար.
• ապագա երեխայի հայրերը կարող են լինել ռեցեսիվ հիվանդությունների կամ քրոմոսոմային անոմալիաների հետևանքով առաջացած հիվանդությունների կրողներ.
• կինը, նախորդ թափուր աշխատատեղերից մեկ ժամ հետո, արդարացնում էր վարդի վադերի վանդակը։

Բացի այդ, թափուր աշխատատեղը ձգձգելով՝ կարող եք մեղադրել ինվազիվ ներդրման անհրաժեշտությունը հետևյալ կերպ.

• պունկցիա անհրաժեշտ է բժշկական այցերի համար (ներքին արգանդի թերապիա, վիրահատություն) բարդ հղիության որոշակի տեսակներով (հարուստ ջուր, ներարգանդային ինֆեկցիա բարակ);
• Բժշկական ցուցումների համար անհրաժեշտ է բառացիորեն ընդհատել հեշտոցը։

Հակացուցումներ ամնիոցենտեզի, zvazhayuchi-ի վրա կնոջ և պտղի հետագա բարդությունների բարձր ռիսկի մասին є.

• վարակիչ հիվանդություն գերբնակվածության փուլում, ջերմություն;
• մեծ խնկունի միոմատոզ հանգույցներ;

Օրինակ, ապագայում մայրը հետևում է ընտրության այս չափանիշներին նրանց, ովքեր ցուցված են ամնիոցենտեզի համար, կարող է լինել գենետոլոգի հետ խորհրդակցություն, որը մաշկի անհատական ​​վիճակի դեպքում գնահատում է ընթացակարգի անհրաժեշտությունը, որը կազդի բոլոր հնարավորների վրա: ռիսկերը.

Ինչպես պատրաստվել ընթացակարգին

Ապագա սերունդների համար ակնհայտ բժշկական ցուցումների համար ամնիոցենտեզ կարող է իրականացվել սոցիալական ապահովագրության ծախսերի, ինչպես նաև այնպիսի տեխնիկական և տեխնոլոգիական հնարավորությունների համար լաբորատորիայում, ինչպիսիք են սպասարկող կանայք կանանց անմիջական խորհրդատվության համար:

І, ինչպես ցանկացած վիրահատությունից առաջ, ապագա մայրը կարող է խմել մեղրը: անձնակազմի համար «փոքր նախավիրահատական ​​հավաքածուի» վերլուծությունների արդյունքները.

• արյան և հատվածի կլինիկական վերլուծություն (1 ամսից ոչ ավելի);
• արյան խմբի վերլուծություն Rh-ի հետ կապվածության համար;
• Արյան վարակիչ հիվանդությունների մարկերներ՝ VIL, սիֆիլիս, հեպատիտ B, H (3 ամսականից բարձր տրոխի):

Որոշ պարամետրերում կարող եք նաև խնդրել ուլտրաձայնի արդյունքները:

Կնոջ համար ամնիոցենտեզ անցնելուց առաջ նախապատրաստվելու ամենակարևոր կետը բարոյական պատրաստվածությունն է։ Ես կարևոր եմ: Հաճախ հանգիստ կնոջ մոտ պրոցեդուրաների բարեկեցությունը և իրենից հետո հիվանդի ֆիզիկական վիճակը:

Այլ պատրաստուկներ, որպես կանոն, պետք չեն։ Հնարավոր է վաղ ախտորոշման դեպքում մայրիկին խնդրել գալ լիարժեք սիչ միխուրով։ Վաղ ամնիոցենտեզի ժամանակ, մինչև պրոցեդուրան, հիվանդը պետք է մաղի մաղով և աղիքներ ունենա:

Հիգիենիկ միրկուվանից վարտո զահոպիտի կանայք իրենցից փոխում են ճերմակության արագությունը, տեղի բեկորները պարզ ծակվում են հակասեպտիկ հայրենիքով, յակ, գիտակցաբար, շորեր են ծակում։

Արյան բացասական Rh գործոն ունեցող մայրիկները պետք է հոգ տանեն նրանց մասին, ովքեր պրոցեդուրայից հետո հակառեզուս իմունոգոլոբուլին են ներարկել, որպեսզի նրանք կարողանան հաղթահարել Rh-կոնֆլիկտը:

Իմունոգոլոբուլինի ներարկումն աշխատում է միայն աշնանը, քանի որ պտղի արյունը Rh-դրական է:

Վիրահատությունը սկսելուց անմիջապես առաջ կինը կարող է գրավոր հայտնել ամնիոցենտեզի իր պատրաստակամության մասին, ինչպես նաև հաստատել, որ տեղյակ է հնարավոր ռիսկերի մասին։

Ինչպես իրականացնել ընթացակարգը

Fall ըստ կանոնների ընթացակարգի կոնկրետ մեղրի. տեղադրեք, դուք պետք է ժամանեք առավոտյան՝ նախավիրահատական ​​պատրաստության համար՝ վագիտալ կնոջ դիմային հայացք, ուլտրաձայնային սկան՝ գնահատելու համար, թե արդյոք նա կդառնա պտուղ, հնարավորության դեպքում, հակացուցումներ ինվազիվ ներդրման համար:

Ուլտրաձայնային սենսորի խիստ հսկողության ներքո ընտրեք պունկցիայի վայրը՝ պտղի և պորտալարային զարկերակի առավելագույն հեռավորության վրա, ամենակարևորը, առանց պլասենցայի դուրս կպչելու:

Եթե ​​հետպլասենցային վերլուծության համար անհրաժեշտ քանակությամբ նյութ գտնել հնարավոր չէ (ինչպես արգանդի առաջի պատի երկայնքով պլասենցայի տեղայնացման դեպքում), ապա պլասենցայի ծակելու համար ամենափոքր տովշչինայից կինն է. ընտրված.

Պունկցիայի զանգվածը մինչև պունկցիան մշակվում է հակասեպտիկ վիրակապով, երբեմն նաև մակուլյար հատվածի լրացուցիչ անզգայացնող միջոցով: Սակայն վիրահատությունը համարվում է ցավազուրկ։

Ամնիոցենտեզ անցած կանանցից շատերը հաստատում են, որ բժշկի մանիպուլյացիաների ժամանակ կարևոր է ցավ անվանել, ավելի հավանական է, որ այն քաշի շրմփոցը, և ինքնին պունկցիայի ցավը համեմատելի է նախնական ներարկման ժամանակ ախտանիշների հետ:

Ծակումը պետք է կատարվի բարակ ծակող գլխով, ավելի շատ տատանումներով, միոմետրիումի գծով և պատերով թափանցելով մրգի միխուր։

Տրանսվագինալ կամ տրանսերվիկ ճանապարհով ամնիոցենտեզը, որպես կանոն, մյուս եռամսյակում չի կատարվում ավելի մեծ թվով տատանումներից հետո, հեշտոցը հաղթահարելու համար հետվիրահատական ​​բարդությունների զարգացումից հետո:

Դրանից հետո, երբ գլուխը խմում էր ամնիոտիկ պարկի մեջ, її բացելով պարկանը թրթռում է մոտ 20 մլ: navcoloplidnyh ջրերը, որոնցում կան սաղմի բջիջներ: Ընդ որում, առաջին 1 - 2 մլ. բնիկները դժբախտ են նրանից, ով կարող է վրեժխնդիր լինել մայրերից:

Նյութի դուրսբերումն ուղարկվում է լաբորատորիա՝ հետևելու համար, ամնիոցենտեզի նպատակով կերակրում:

Եթե ​​առաջին անգամ հայրենի հողի անհրաժեշտ քանակությունը հանելը չի ​​անցել, ապա պունկցիան պետք է կրկնել։

Բժիշկների գլխի զննումից հետո լրացուցիչ ուլտրաձայնի համար հեշտոցային կնոջ և պտղի ինքնագնահատականը վերահսկելու համար մեկ ժամ է։ Հիվանդանոցում կարող եք սենյակ գտնել հիվանդի համար:

Եթե ​​վիրահատության արդյունքը հաջող է, և վիրահատության բացասական արդյունքները չեն փոխանցվում, ապա կնոջը դուրս են գրվում բժշկի լիցենզիայի թերթիկից օգնության համար։

Ապագա մոր ամնիոցենտեզից հետո մի քանի օր խնայող ռեժիմը պատժվում էր. Մեղքի ժամանակ նկատվում են մի քանի անհանգստացնող ախտանշաններ. պունկցիայի չարաշահման մեջ անընդունելի բացահայտումներ, ապա պետք է անպայման դիմել բժշկի։

Ամնիոցենտեզ՝ մեծածավալ հեշտոցի դեպքում

Vipadka-ի համար ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել մեկանգամյա, ուստի անհրաժեշտ է ասեղ մտցնել 1 ծակոցով:

Առաջին կաթիլով պարանոցը կուլ են տալիս պտղաջրերից մեկի մեջ, իսկ ցանկապատը դրանից հանելուց հետո վիզը ներս են մղում դատարկ անցքերի միջև միջնապատը ծակելու և ցանկապատը վերցվում է մեկ այլ միհուրից։ Մեկ այլ տեսակի դեպքում պտղաբեր լամպերի հասանելիությունը տարբեր գլուխների միջոցով հասանելի է էգերի դատարկ փորոքի բուգատորիայի միջոցով:

Որպեսզի փախչեք ամնիոտիկ rіdini-ի կրկնվող նմուշառումից մեկ մրգից mіkhur, navkoloplіdnі vody երկվորյակներից մեկը pіdfarbovuyt bezpechny barvnik:

Ե՞րբ պատրաստ կլինեն վերլուծության արդյունքները։

Պտղի թրոմբների հետազոտման ստանդարտ կուրսում ամնիոցենտեզի արդյունքները հասանելի են դառնում պրոցեդուրայից 14-28 օր հետո:

Պառկելու պատրաստակամության պայմանները թեստերի անցկացման մեթոդի և rozpodіl klitin մրգի արագության համաձայն:

Աջ կողմում, այն պատճառով, որ ցանկապատի մոտ վերցված ամնիոտիկ խոռոչում կան նույնիսկ փոքր քանակությամբ պտղի բջիջներ, որոնք անբավարար են փորձարկման համար:

Հետևաբար, պտղի մեջ հնարավոր անոմալիաների առկայության մանրամասն վերլուծության համար անհրաժեշտ է յոգո կլիտինի առաջային մշակում, որը ընտրված է navcoloplidnoї rіdini-ից, ձգվում է 2-4 tizhnіv, որպեսզի հանվի անհրաժեշտ թիվը:

Նույնիսկ այս ժամից հետո ներարկումների որևէ պատճառով հնարավոր չի եղել հասնել ակտիվ բջջային գծի կամ նյութի, այնուհետև կինը կարող է կրկնել ամնիոցենտեզը:

Մեղրի պես: հաստատելով, որ կինը պետք է ամնիոցենտեզ անցնի իր սեփական լաբորատորիայում, որը տեխնիկապես հագեցած է իրականացնելու համար, ապա ցանկացած քրոմոսոմային պաթոլոգիաների՝ տրիզոմիայի արդյունքները կարելի է վերցնել Դոբայի միջոցով։

Արագացված հսկողություն իրականացնելը ծալովի է, մենք փայփայում ենք այն: Yogo zazvichi ծախսել հավելավճար.

Որտեղ կարող եք ստանալ ամնիոցենտեզ:

Ապագա մայրիկի նման մեղր ընտրելու հնարավորություն կա։ սահմանել անցման ընթացակարգեր, մի մոռացեք նայել ձեր աչքերին, կենտրոնանալ ձեր գործընկերների խորհուրդների վրա բժիշկների պրոֆեսիոնալիզմի, վիրահատության անցկացման, բացասական հետևանքների վիճակագրության, պունկցիաների և մանիպուլյացիաների վիճակագրության վրա: պարանոց.

Մոսկվայում ամնիոցենտեզի անցկացման համար, ամենայն հավանականությամբ, ապագա ծնունդները կբերվեն առաջիկա բժշկական խոստումներից առաջ.

Պրոցեդուրան կարող է ներառել մի շարք հետվիրահատական ​​ծառայություններ, որոնք կլինիկան ակնկալում է իր հիվանդներից, ինչպես նաև հիվանդների արագացված վերլուծություն «ուղիղ» եղանակով (FISH-թեստ)՝ երկարաժամկետ արդյունքները տեսնելու համար:

Արդյունքների հուսալիություն

Ամնիոցենտեզի հուսալիությունը, ինչպես բժիշկներն են ասում, մոտենում է 100%-ի, ավելի ճիշտ՝ 99,5%-ի։ Այդ գենետիկական թեստերի համար արժե փորձարկել, քանի որ թեստավորման խնդիր է դրվել։

0.5%-ի մոտ, ովքեր դուրս են մնացել ներում ստանալուց, նրանք դեպրեսիաների մեջ են մտնում, երբ.

• մայրական կլիտինների փոփոխություն պտղի կլիտիններից ամնիոտիկ հեղուկի նմուշառման ժամանակ.
• կարող է լինել մոզաիզմ;
• կլիտինի մուտացիայով մշակման ժամին;
• նմուշառումից հետո պտղի հյուսվածքի նյութի օգտագործումը.
• ներում՝ «մարդկային գործոնի» պատճառով.

Հասկանալի է, որ անհնար է ախտորոշել պտղի բոլոր հնարավոր գենետիկ հիվանդությունները։ Վերլուծությունը կատարվում է այս պաթոլոգիաների համար, որոնք ամենից հաճախ (ազգային նշանի հետևում) այս կամ այն ​​կերպ են, եթե կասկածվում են, որ այս դեպքում իրենք կանգնած են ոչ ինվազիվ հիվանդությունների հետևում: Ամնիոցենտեզը ոչ գենետիկ բնույթ չի տա:

Ի՞նչ կարելի է անել։

Ամնիոցենտեզը, համեմատած այլ ինվազիվ մեթոդների հետ, համարվում է անվտանգ ընթացակարգ:

Іmovirnіst razvitku sládnіnі poslja nіgo դարձել ավելի քիչ Nizh 1%, ըստ բժշկական վիճակագրության:

Ակնհայտ է, որ ամնիոցենտեզից հետո բացասական հետևանքների թիվը մաշկային պրակտիկայով զբաղվող բժշկի համար կատարված վիրահատությունների քանակի պատճառով պետք է լինի բարեխղճորեն, օգնականների պրոֆեսիոնալիզմին և լրացուցիչ տիրապետման որակին:

Բացի այդ, ռիսկն ավելի հարմար է նույն ձևով լեյ-ապի ներդրումից հետո, եթե կինը առողջանա, եթե հղիության մակարդակը գերազանցվի։

Ամնիոցենտեզի հետևանքները կարող են լինել.

• pіdtіkannya navkolopіdnіh ջրեր, (որը կպահանջի կնոջ նշանակումը հիվանդանոցում և խնայողական թերապիայի անցկացում);
• կնոջ և պտղի ներարգանդային վարակ;
• պտղի վնասվածք; պորտալարի զարկերակներ;
• պտղի կորուստ միմիկրային պատվաստումների միջոցով.

Այնուամենայնիվ, մի մոռացեք վիճակագրության հետևում կանգնածների մասին. Հետևաբար, ինվազիվ ներդրումից հետո պատվաստման ողբալի արդյունքը կարող է լինել ավելի շատ պայմաններ և չեն պահանջում ամնիոցենտեզ:

Ի՞նչ կարիք կա ամնիոցենտեզի համար:

Վերցրեք ապագա մոր որոշումը անհրաժեշտության ինվազիվ obstezhennya օգնել խոսել գենետիկ. Դուք պետք է գնահատեք ամնիոցենտեզի կամ մաշկային մատուսի անհատական ​​կարգով անցնելու բոլոր հնարավոր հետևանքները՝ ռիսկերի, ինչպես նաև կնոջ անամնեզի անամնեզի բարելավմամբ։

Հնարավոր է, որ ամնիոցենտեզի արդյունքներով հաստատված պաթոլոգիան ուղեկցվի երեխայի կարևոր օրգանների կյանքի ծանր վնասով, և նույնիսկ մարդկանցից հետո այս կյանքի ծանրության կանխատեսումը կարող է ցավալի լինել:

Որոշման մնացած մասը հիվանդը կարող է գովաբանել ինքնուրույն՝ սեփական մտքով քննարկելով ընթացակարգի բոլոր դրական և բացասական կողմերը:

Ընտանեկան դատավճիռը հիմնավորող, buti vysnovki նրանց մասին, ովքեր կարող են պարտաճանաչորեն dbati երեխայի մասին ներշնչանք ունենալ այդ սիրո զարգացման մեջ її: Եվ նաև նրանց մասին, ովքեր իրականում կկորցնեն իրենց կյանքը, որոշում են այս ընտանիքի անդամները, եթե փոքրիկը հայտնվի կրպակում, ինչը կպահանջի մեծ հարգանք։

Հնարավոր է ամնիոցենտեզի բարոյական կողմի մասին եռանդուն քննարկում անցկացնել, դա ավելի կարևոր է, քան յոգայով անցած կանանց մեծ մասը, մի անհանգստացեք դրա մասին և ընթացակարգը ստեղծողների համար՝ ճամբարի մասին իմանալու հնարավորության համար: իրենց երեխային արգանդում և մեկ ճիշտ որոշում կայացնեն:

Մանրամասներ Կատեգորիա՝ Ռեցեսիվ հիվանդությունների նախածննդյան ախտորոշում

Քորիոնիկ վիլլի (CVS) լրացուցիչ բիոպսիայի, ամնիոցենտեզի կամ կորդոցենտեզի համար պտղի բջիջները կարող են վերցվել ցիտոգենետիկ, կենսաքիմիական կամ մոլեկուլային գենետիկական վերլուծության համար:

Ամնիոտիկ rіdini-ի կամ խորիոնային վիլուսի մեզենխիմային հյուսվածքի կլիտինի մշակույթից քրոմոսոմների պատրաստումն ու վերլուծությունը տևում է 7-10-14 օր, չնայած որ քորիոնային վիլուսը կարող է նաև հաղթահարվել «ուղիղ պատրաստուկների» կարիոտիպավորման համար՝ առանց ինկուբացիայի և կարճաժամկետ:

Եթե ​​ցանկանում եք կարճ գծի ինկուբացիա՝ արդյունքն ավելի լավն ապահովելու համար, դուք կտրամադրեք պատրաստուկներ և հավասար քանակությամբ բարձր որակի, s zabarvlennyam, որը չի պահանջում հաշվետվության վերլուծություն:

Լյումինեսցենտային հիբրիդացման մեթոդը տեղում (FISH) ի վիճակի է մեծացնել պտղի կլիտինների միջֆազային միջուկները, իսկ պտղի կլիտինի ԴՆԹ-ի ֆլուորեսցենտային PLR-ն օգտագործվում է 13, 18, 21, X և Y քրոմոսոմների անեվպլոիդային մասերը բացառելու համար։ սիրտ Նախածննդյան նախածննդյան նախածննդյան ախտորոշման մեթոդները տևում են 1-ից 2 օր և կարող են հետաձգվել, եթե անհրաժեշտ է ախտորոշել անէուպլոիդիա:

Ուլտրաձայնային սառեցումից հետո քրոմոսոմային վերլուծություն

Oskіlki deyakі vrodzhenі defekt, scho vyyavlyayutsya ուլտրաձայնային obstezhennі, կապված քրոմոսոմային անոմալիաների հետ, նման անոմալիայի ուլտրաձայնային դրսևորումից հետո կարող է դրսևորվել կարիոտիպավորում clitin amniotic rіdini, clіtin villi fee chorіon կամ clіtinі արյուն:

Քրոմոսոմային անոմալիաներն առավել հաճախ նկատվում են անոթային բազմակի, այլ ոչ թե մեկուսացված զարգացման դրսևորումից հետո։ Կարիոտիպեր, որոնք ավելի հաճախ նկատվում են ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ հայտնաբերված անոմալիաներով պտղի մոտ՝ աուտոսոմային տրիզոմիայի մասեր (21, 18 և 13), 45, X (Turner համախտանիշ) և անհավասարակշիռ կառուցվածքային անոմալիաներ:

Կիստիկական հիգրոմայի առկայությունը կարող է վկայել 45,X կարիոտիպի մասին, սակայն այն նաև տարածված է Դաունի համախտանիշի և տրիզոմիայի 18-ի, ինչպես նաև նորմալ կարիոտիպով պտղի մոտ: Նման վարկանիշում նման տեսակի ցուցումների դեպքում կա նոր քրոմոսոմային անալիզ։

Նախածննդյան քրոմոսոմների վերլուծության խնդիրներ

Մոզաիզմ

Մոզաիզմ - հիվանդի կամ հյուսվածքի մեջ երկու կամ ավելի կլինիկական գծերի առկայություն: Եթե ​​պտղի բջիջների կուլտուրայում նկատվում է մոզաիկիզմ, ապա դա կարող է լինել մոզաիզմի խնդիր, եթե դա իսկական խճանկար է, և դա ցույց կտա այս խճանկարի կլինիկական նշանակությունը:

Ցիտոգենետիկները ամնիոտիկ բջիջների կամ CVS-ի մշակույթում տարբերում են երեք հավասար մոզաիցիզմ.

• Աջ մոզաիկիզմը նկատվում է պտղի կլիտինի տարբեր առաջնային մշակույթների բազմաթիվ գաղութներում: Պսլյապոլոգովի հետազոտությունը հաստատում է, որ օկուլտացիաների մշակույթում ճիշտ մոզաիզմը կապված է պտղի մեջ դրա դրսևորման բարձր ռիսկի հետ։ Մոզաիզմի փոփոխության իմովիրնիստական ​​հաստատումը տարբեր իրավիճակներում. Օրինակ, մոզաիզմը կառուցվածքային քրոմոսոմային փոփոխությունների բջիջների մշակույթներում կարող է չհաստատվել պտղի մոտ:
• Պսեւդոմոզաիզմը չբացահայտված կարիոտիպ ունեցող անձի մոտ, որը բացահայտվում է միայն մեկ բջջում, կարող է անգրագետ հնչել: Մոզաիցիզմը, որը ներառում է սփրատ կլիտին կամ գաղութային կլիտին մեկ առաջնային մշակույթում, կարող է հարթ մեկնաբանվել, սակայն պետք է հաշվի առնել, որ գինին արտացոլում է պսևդոմոզաիզմը, որը որթատունկը մշակվում է մտքում in vitro:

Աղտոտվածություն մայրական կլիտիններով. հնարավոր է բացատրել կեղծ մոզաիցիզմի որոշ տարբերություններ, եթե կան կլիտինների տողեր, ինչպիսիք են XX և XY: Այն ավելի հաճախ նկատվում է կլիտինի կուլտուրաներում, որոնք վերցված են CVS-ով, ավելի ցածր՝ ամնիոցենտեզով, քորիոնային վիլլիների և մայրական հյուսվածքների սերտ աճի պատճառով (բաժին. Նկար 15-2): Մայրական աղտոտման վտանգը նվազագույնի հասցնելու համար բիոպսիայում առկա բոլոր բեկորները, վիլլիները, որոնք պայմանավորված են, բայց համեմատաբար հեռացվել են, ցանկանալով ներարկել վիլի ամենազգույշ պոդիլան, չի երաշխավորում բոլոր ծննդաբերական թրոմբների հեռացումը: Եթե ​​կա մայրական կլիտինով վարակվածության կասկած, եթե դա հնարավոր չէ ստուգել (օրինակ՝ ԴՆԹ-ի պոլիմորֆիզմների գենոտիպավորում), խորհուրդ է տրվում կատարել ամնիոցենտեզ՝ կրկնակի քրոմոսոմային վերլուծության համար։

Հետագա CV-ի անհամապատասխանության դեպքում կարիոտիպերը գտնվել են ցիտոտրոֆոբլաստների, վիլուսստրոմայի և պտղի միջև հղիության մոտավորապես 2%-ում, իսկ 10-11 հղիության ընթացքում՝ խոչընդոտներ: Մոզաիզմը երբեմն առկա է պլասենցայում, բայց առկա է պտղի մեջ, ուստի շրջապատի վերնագրերը պլասենցային մոզաիցիզմ են (նկ. 15-7): Կլիտինի նորմալ և տրիզոմիկ գծերով պլասենցայի մոզաիզմի նկարագրությունները, որոնցով նորածիններն ունենում են խճանկարային տրիզոմիա 13 կամ 18, նորմալ կարիոտիպով հաճախակի պլասենցայի կլիտինով, կազմում են 12% -ից 100%: Այս փաստը մեզ թույլ է տալիս ընդունել, որ որպես եռանկյուն զիգոտ, ապա նորմալ պլասենցայի բջիջները ցիտոտրոֆոբլաստային առաջի բջիջում կցորդի քրոմոսոմի հետզիգոտիկ ներդրումն են, ինչը կարող է մեծացնել տրիզոմային պտղի ներարգանդային գոյատևումը:

Ցանկացած քրոմոսոմի համար պլասենցայի մոզաիզմի ավելցուկ, բայց հատկապես տրիզոմիա 15-ի դեպքում, լրացուցիչ անհանգստություն է առաջացնում, որ պտղի մեջ դիպլոիդ հավաքագրումը կարող է լինել տրիզոմիայի վերածննդի հնարավոր պատճառ: Այս տերմինը նշանակում է dodatkovo քրոմոսոմի հետզիգոտիկ կորուստ, կաթիլ, որը կարող է հանգեցնել կենսունակ պտղի: Թիմը պակաս չէ, քանի որ պտուղը հայրերից մեկից պահպանել է 15-րդ քրոմոսոմի երկու օրինակ, արդյունքում առաջացել է միայնակ հոր դիսոմիա։ Տպված 15-րդ քրոմոսոմում գեների բեկորներ, անհրաժեշտ է ներառել cієї քրոմոսոմի մեկ բատիկ դիսոմիա, 15-րդ քրոմոսոմի երկու մայրական օրինակների բեկորներ՝ Պրադեր-Վիլի համախտանիշի պատճառ, և երկու հոր կրկնօրինակներ՝ Էնժելմենի համախտանիշ:

Մոզաիզմի այս մեկնաբանության հաստատումը գենետիկական խորհրդատվության ժամանակ նախածննդյան ախտորոշման ամենակարևոր խնդիրներից է, սակայն մոզաիզմի հնարավոր թվային տեսակների և չափերի արդյունքների վերաբերյալ կլինիկական տեղեկատվությունը բավարար է մեր օրերում:

Ես կարող եմ օգնել դեյակին լրացուցիչ հետազոտություններ կատարել (ամնիոցենտեզ BVH-ից հետո կամ կորդոցենտեզ ամնիոցենտեզից հետո), ինչպես նաև բժշկական գրականության վերլուծություն, և երբեմն մեկնաբանությունը դառնում է շեղված: Ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է էֆեկտին ավելացնել, ինչը նշանակում է, որ տեսանելի բնածին երակների առկայությունը նորմալ է:

Հայրերը մեղավոր են խճանկարի բացահայտման հնարավորության մասին ուշ զգուշացումների համար, և այն մասին, որ մոզաիզմով արդյունքի ճշգրիտ մեկնաբանումը կարող է անհնարին լինել: Եթե ​​երեխա է ծնվում, անհրաժեշտ է հայտնել ապացույցներ՝ նախածննդյան ախտորոշման հիման վրա կասկածվող բոլոր քրոմոսոմային աննորմալությունները բացառելու համար: Կրկնակի պատվաստման ժամանակ պետք է կատարվի պտղի հյուսվածքների վերլուծություն: Մոզաիզմի առկայության ակնհայտության հաստատումը կարող է անհարմար լինել կոնկրետ զույգերի և ընտանիքի այլ անդամների ցնծության և գենետիկական խորհրդատվության համար:

Մշակութային աճի տեսակետ

Ընտանեկան զույգը մեղավոր է մոր՝ պտղի պաթոլոգիայի առկայության դեպքում հղիության փոփոխության մասին աղոտ որոշում կայացնելու համար, ուստի անհրաժեշտ է հնարավորինս շուտ նրանց տրամադրել անհրաժեշտ տեղեկատվությունը: Oskіlki նախածննդյան ախտորոշում - zavzhd թորում երգի տերմինի սահմանին, մշակույթի աճի առկայության գործոնը և կարող է անհանգստություն առաջացնել; Բարեբախտաբար, ցիռոզի հաճախականությունը ցածր է։

Եթե ​​հնարավոր չէ CVS կուլտուրա աճեցնել, ապա լրացուցիչ ամնիոցենտեզի համար քրոմոսոմային վերլուծությունը կրկնելու համար պահանջվում է մեկ ժամ: Նմանապես, հնարավոր է տրապիլայի ձախողում կլիտինի ամնիոտիկ ռիդինա մշակելիս, պտղի աչքում ընկնելը, կրկնվող ամնիոցենտեզը կամ հնարավոր է տարածել կորդոցենտեզը:

Չպահանջված ոչ բարեկամական տեղեկատվություն

Երբեմն նախածննդյան քրոմոսոմային անալիզը, որը հաճախ օգտագործվում է անեուպլոյդիան բացառելու համար, ցույց է տալիս մեկ այլ ոչ առաջնային քրոմոսոմային նշան, օրինակ՝ նորմալ թվով քրոմոսոմներ, բայց պոլիմորֆիզմի որոշ մասերով (օրինակ՝ 9-րդ քրոմոսոմի պերիկենտրոն ինվերսիա), մարկեր։ փոխված է.

Նման դեպքերում անհնար է գնահատել նման նշանի նշանակությունը պտղի մեջ, եթե հայրերի կարիոտիպերը հայտնի չեն, անհրաժեշտ է երկու հայրերին էլ կարիոտիպ անել՝ պարզելու համար, թե արդյոք պտղի փոփոխությունը եղել է de novo։ , կամ կրճատվել է։

Անհավասարակշռված կամ կառուցվածքային փոփոխությունները, որոնք vinicle de novo-ն կարող են վկայել պտղի կարևոր անոմալիաների մասին: Ինչպես պարզվում է, որ հայրերից մեկը կառուցվածքային փոփոխության քիթ է՝ բացահայտված պտղի անհավասարակշիռ ձևով, հետևանքները կարող են կարևոր լինել պտղի համար։

Պսեւդոմոզաիզմի տակհասկանալ մոզաիզմը, որը չի արտացոլում անհատի իրական քրոմոսոմային կառուցվածքը և մի քանի կլիտինների տեսքը քրոմոսոմային հավաքածուով, ինչը վիճարկվում է կլիտինի հիմնական պոպուլյացիայի կարիոտիպով: Ցանկացած քրոմոսոմային անոմալիաների դեպքում կարող է լինել միայնակ կլիտինա (միակլիտինային պսևդոմոզաիցիզմ) կամ տարբեր քրոմոսոմային անոմալիաներ կարող են համադրվել մի քանի կլիտիններում (բազմակի կլիտինային պսևդոմոզաիցիզմ):

Կուլտիվացված կլիտիններից պատրաստված պատրաստուկների վրա՝ ֆիքսված in situ մեթոդով, արձանագրվել է պսևդոմոզաիցիզմ, աննորմալ կարիոտիպցույց տալով կլիտին մեկ գաղութի բաժանմունքում, կամ մեկ գաղութի բոլոր մետաֆազային թիթեղները, կամ գաղութների մի շարք: Կոլբայի մեթոդով պսևդոմոզաիցիզմը նշանակում է նույն տեսակի քրոմոսոմային անոմալիա ունեցող բազմաթիվ բջիջների առկայությունը մեկ կոլբայի սահմաններում։

Պսեւդոմոզաիցիզմի հաճախականությունըՏարբեր լաբորատորիաների ընդհանուր տվյալների համար՝ տատանվում է 0,6-1,0%-ի սահմաններում։

Մոզաիցիզմ, ​​պլասենցայի խանգարում

Յակը նախատեսված էր ավելի մեծ լինելու, Պ.Դ քրոմոսոմային աննորմալություններիրականացվում է կամ պտղի կամ վերահսկիչ օրգանների չափանիշներով: PD-ի արդյունքների մեկնաբանման համար մեծ նշանակություն կարող են ունենալ վերլուծված նյութի վերլուծության առանձնահատկությունները: Այսպիսով, խորիոնի ցիտոտրոֆոբլաստը, լինելով նմանատիպ տրոֆեկտոդերմա, ինչպես նաև խորիոնի/պլասենցայի վիլի մեզոդերմային ստրոման, ջրով քսվում են, ինչպես բլաստոցիստի փուլում գտնվող ներքին կլիտինային զանգվածը՝ տոբտո: mayutek-straembryonal ճամփորդություն. Ամնիոն, որը ձևավորվում է առաջնային էկտոդերմայից՝ սաղմնային կառուցվածքից։ Սաղմնային միգրացիան կարող է նկատվել AF-ի էպիթելային բջիջներում, ինչպես նաև պորտալարի արյան լիմֆոցիտներում:

Հետիմպլանտացիայի փուլերում մարդկային զարգացում քրոմոսոմային հավաքագրմանՊտղի թաղանթների կլիտիններում, որպես կանոն, այն համապատասխանում է պտղի կարիոտիպին։ Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում հնարավոր է կարիոտիպերի անհամապատասխանություն պտղի արտասաղմնային հյուսվածքների բջիջներում: Քրոմոսոմային հավաքածուների անհամապատասխանության դեպքում դա կարող է լինել խճանկարային ձևի բուտիպային աբոմատացում։ Աննորմալ կարիոտիպով բջջային գծերը կարող են տեղայնացվել հետծննդյան թունիկների հյուսվածքներում, ինչպես նաև պտղի մեջ: Պտղի հյուսվածքներում կլիտինի աննորմալ կլոնի առկայությունը պլասենցայում դրա առկայության պատճառով (որը ճշմարիտ կամ ընդհանրացված մոզաիցիզմ է) հաստատվում է պլասենցայի մոզաիցիզմի դեպքերի 10%-ի դեպքում կամ դառնում է զարգացած բոլոր թափուր աշխատատեղերի 0,1%-ը: PD-ի սրված արդյունքների հետևում նկատվում էին պտղի հյուսվածքներում խճանկարային անեուպլոիդիայի դեպքեր, որոնք կարող են ունենալ նորմալ կարիոտիպ միայն դիտող օրգանների բջիջներում: Պրոգրեսիվ հեշտոցով հիվանդների մոտ 2%-ի մոտ առկա են ցիտոգենետիկ անոմալիաներ, հաճախ մոզաիկ տրիզոմիա, պլասենցայի մակերեսով:

Տեսակների դասակարգում պլասենցայով սնվող մոզաիկադրդված սեղանի վրա. Ենթադրվում է, որ պլասենցայի մոզաիզմը պտղի զարգացման անընդունելի շեղում է: RISIK INTERSHNYTHNOCHNA SKEMBER SELECTION OF THE FULLY, Mimovіn Vikidnya, Antenatalo Zeblisi Aboysment of Character for Vipadkіv Placentament Mosaitzi Rosel Visoko Հաճախակի ANEUPOOK CLITTIN-ը cytotrofofoblastі ANEUPOOK ANEUPOOK A cytotrofooblast A cytotrofofoblastі A cytotrofofoblastі (Entenatalo Zeblisi Aboy անդունդը) Այնուամենայնիվ, պլասենցայի մոզաիզմի մանկաբարձական-կլինիկական դրսևորումների գնահատման տարբեր մոտեցումները թույլ չեն տալիս ենթարկվել պտղի զարգացմանը:

Ակնհայտ է, թե ինչն է կարևոր սնուցում մոզաիզմի տեսակի մասինԱյն կարող է ավելի քիչ տարածված լինել ցիտոտրոֆոբլաստի և մեզոդերմի, tobto-ի զուգահեռ վերլուծության ժամանակ: խորիոնի կամ պլասենցայի մշակումից պատրաստուկների պատրաստման ուղղակի մեթոդի համադրություն: Մոզաիզմի դեպքում ախտորոշման անհրաժեշտ փուլերը պայմանավորված են նաև տրիզոմային տոհմի հաստատմամբ (գինեգործության փուլն ու մեխանիզմը), ինչպես նաև մոնոբատիկ դիսոմիայի բացառմամբ։ Արդյունքները հատկապես կարևոր են, եթե առանձնացված է քրոմոսոմների խճանկարը, և հաստատվել է քրոմոսոմային տպագրության ֆենոմենը։

(Այսպիսով, դուք այդպես եք ասում: Այսպիսով, բուվա: Քրոմոսոմային մոզաիցիզմ, ​​պլասենցային մոզաիցիզմ) որոշվեց 20 տեսակի տերմինը ստեղծել կրկնվող ինվազիվ ընթացակարգի համար:

Այն կոչվում է կորդոցենտեզ։ Մեկ այլ ամնիոցենտեզ, որի ժամանակ վերցվում է ամնիոտիկ մայրը, որի ժամանակ լողում է պլեդը։ Նրան վատ վերաբերմունքի են արժանացրել իմ աշնանը, որպեսզի մոզաիզմի վարկածը հաստատվի, ինչպես իմ բիոպսիայի տրապիլոսը:

Կորդոցենտեզի ժամանակ սաղմի արյունն ինքն է վերցվում, ուստի այն չի կարող վրեժ լուծել մոր գենետիկ նյութից, ինչը կհանգեցնի ներման։

Շատ կարևոր էր ստուգել ընթացակարգը: Երեխան սկսեց խառնվել, և միևնույն ժամանակ (այդ մեկը ամբողջ ժամով անջատվեց), ես ջերմություն էի զգում։

Այսպիսով, եթե միայն առաջին կեղտոտ արյան զննումը գա, առաջին բանը, որ ես արեցի, զանգահարեցի լաբորատորիա՝ DOT թեստ անելու համար: Արժեքը 30 հազար է 2017 թվականին, բայց նորից հետո բոլորը պետք է հաստատվեն ինվազիվ պրոցեդուրայով։ Tobto կեղտոտ դեղատուփերը (և 10 օր թալանող յոգան) չեն ցուցադրվի մինչև հարությունը: Դրա համար յոգան ավելի լավ է, քան ռոբիտին, եթե ամեն ինչ պատրաստ է ինքնահարմարավետության համար։ Իսկ եթե խնդիրներ ունենաք, կկորցնեք ավելի քան մեկ ժամ, և աբորտն այլևս հնարավոր չի լինի աշխատել, եթե դրա կարիքը լինի, պայմանները կպարզվեն: Իսկ կտոր հովանոցներն ավելի հաստ են։

Այսպիսով, առանցք: Կորդոցենտեզի ժամանակ ինձ նորից մեծ ներարկիչ էր պետք: Եվ ես այն գնել եմ պահուստից) ահա հիստերիկ ռեգիստր, նրանց համար, ովքեր խելամիտ չեն)

Ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ ավելի լավ էր ավելի բարի երեխայի տեսնել։ Ես ուզում եմ ուտել մինչև պորտալարը, բժիշկները հնարավորություն ունեցան հրամայել, ինչպես ես, դիրք բռնել։ Արդյունքում, նրանք պտտվեցին հաջորդի նման և մոտ հինգ ցողուն ջրից հետո՝ մերկ գլխով, սաղմի արյունից հեռու։

Մինչև պրոցեդուրան, ես կարդացի վերականգնման բոլոր տարբերակների մասին և ցանկացա ավելի շատ վերլուծություններ անել Genomed-ում: Մեր լաբորատորիան աշխատում է միկրոմատրիքսային վերլուծության վրա, որը բացահայտում է ոչ միայն քրոմոսոմային պաթոլոգիաները, այլև գեների թերությունները։ Եվ դուք կարող եք անջատել թույլ հիվանդությունների ամբողջ փունջը: Ես նաև ուզում էի ստուգել բակտերիալ-վիրուսային վարակի առկայությունը: Ոչինչ չստացվեց: Բժիշկն ասաց, որ հնարավոր չէ արյան բջիջները սաղմի մեջ տանել։ Միայն մի կողմից։ Հակառակ դեպքում, 200 գ կարող է տուժել: Մինչ այդ, Genomed-ը, որը կենտրոնացված է, իր պերեզիլներով ժամանակի վատնում է։

Կորդոցենտեզի վիզը բարակ էր։ Վիլլի բիոպսիայի դեպքում ավելի հեշտ է, պարզապես երկինքը երկիրն է։ Հնարավոր վերածննդի համար՝ բոլորը պառկած են բժիշկների տեսքով: Ահա, լավ է խուսափել, ահա ձեզ կանչել են կորդո։ Դե հասկացա, լցոնված ձեռքից պրակտիկանտ է պետք։ ինձ խնայեցին։

Բոլոր օրերի ընթացքում արդյունքի հետ նույնիսկ ավելի մեծ բախտն ունեցա: Երբ ես ճիշտ չհասկացա:

Այսպիսով, նույնիսկ ինվազիվ պրոցեդուրաներից առաջ ինձ նշանակեցին նոշպու մոմերով և վիտամին E. I potim tezh. Ես շփոթեցի ամեն ինչ:

Գործընթացն այնքան էլ փտած չէ, նույնիսկ եթե դա մեծ խնդիր չէ, բայց փոքրի համար ամեն ինչ կարելի է շտկել: Մենք պատրաստ ենք համբերատար լինել.

Մաղթում եմ ձեզ հաջողություն և քաջառողջություն: