Prenatalna (također naizgled - preopološka) dijagnostika je jedna od najmlađih direktiva moderne reproduktivne medicine, koja se ubrzano razvija. Budući da je proces ispoljavanja ili isključivanja raznih bolesti kod fetusa, koji se nalaze kod majke, prenatalna dijagnoza i medicinskog genetičkog savjetovanja, koje se bazira na ovim rezultatima, utjecaj na život je važan za kožu budućeg oca ishrane. Bolest plíd chi ní? Kako se bolest može otkriti u životu budućeg djeteta? Chi je moguć efektivna bujnost bolest nakon ljudi bebe? Tsí vídpovídí dopustiti sím'í̈ svídomleno i svoêchasí víríshiti ishranu podshloí̈ dolí vagítností - i tsim po'm'akshiti psihíchnu traumu, vyklikan narodzhennyam malyuka z nevilíkovnoyu patologiiênyu, ídizu.ênyu,
Danas prenatalna dijagnoza Vicoristove najinovativnije tehnologije. Svi smradovi su puni različitih mogućnosti i stepenica nadmoći. Akti ovih tehnologija - ultrazvučni skrining (dinamička vizualizacija) fetalnog razvoja i skrining serotipskih faktora u krvi majke su važni neinvazivni ili minimalno invazivno - tobto. ne prenosite hiruršku invaziju na praznu matericu. Praktično bezbedan za fetus i dijagnostičke procedure se preporučuju svim budućim majkama bez greške. Druge tehnologije (biopsija horiona ili amniocenteza, na primjer) invazivno - tobto. omogućavaju hiruršku invaziju prazne materice metodom uzimanja plodnog materijala za dalja laboratorijska ispitivanja. Razumjelo se da invazivne procedure nisu sigurne za fetus i stoga se praktikuju samo u specijalnih vipadkah. U okviru jednog članka nemoguće je detaljno analizirati sve situacije u kojima mogu biti potrebne invazivne dijagnostičke procedure - potrebno je prikazati različite manifestacije urođenih i kongenitalnih tegoba, u savremenoj medicini. Još uvek je moguće dati opštu preporuku svim porodicama koje planiraju da imaju decu: obovyazkovo davati medicinsko i genetsko savetovanje (ali - čak i pre tekuće trudnoće) i istovremeno ne zanemariti ultrazvuk i sivu vunu. skrining. Oni istovremeno omogućavaju muškost nutritivnih potreba (i istina) invazivnog praćenja. Sa glavnim karakteristikama raznih metoda prenatalna dijagnostika Možete naučiti iz tabela sa smjernicama u nastavku.
Veća važnost metoda je dato u nastavku prenatalna dijagnostika Borodzhenyh i padkovyh zahvoryuvan danas se široko praktikuju u Rusiji. Ultrazvučni skrining vagine se provodi u ženske konsultacije ili u postavkama medicinske genetičke službe. Na istom mestu (u blizini više mesta) moguće je izvršiti skrining faktora siročadi majke (tzv. treći test). Invazivne procedure se izvode najvažnije u velikim akušerskim centrima ili međuregionalnim (regionalnim) medicinsko-genetičkim konsultacijama. Moguće je da će u bliskoj budućnosti sve vrste dijagnostičke pomoći u Rusiji biti koncentrisane u posebnim centrima prenatalna dijagnostika. Prepoznati sebe kao takvo rješenje za problem Ministarstva zdravlja Ruske Federacije.
Pa, kako izgleda, preživećemo - biće nam bolje. U međuvremenu, svi koji planiraju da dopune porodicu stanovnicima grada i hirovitosti zemlje, ne bi krenuli dalek put do popsikavitisa, sa ovakvim prilikama u regionu prenatalna dijagnostika maê místseva medicine. Í yakscho tsí mogućnost nije dovoljna, već potreba za yakísníy prenatalna dijagnostika objektivno, skliznuo još jednom, fokusirajući se na obstezhennia budućih majki držanje rodnog naselja. Tim više, da dio finansijskih ulaganja u vaš život u cjelini može preuzeti zdravstvena zaštita vašeg zdravlja, u arsenalu svakog dana vrsta dijagnostičkih usluga neophodnih za to.

INVAZIVNE METODE PRENATALNE DIJAGNOSTIKE
Imenovanje metode	Pojam vagnosti	Indikacija prije događaja	Objekt praćenja	Metodologija	Mogućnost metode	Prednosti metode
Biopsija horiona	10-11 tyzhniv.	Visok morbiditet zaraznih bolesti (morbiditet teških bolesti u fetusa, u korelaciji sa morbiditetom dana nakon biopsije).	Klitini chorionus (vanjska germinalna membrana).	1 način Mala količina horionskog tkiva se ubrizgava špricem kroz kateter, uveden u cervikalni kanal. 2 way Komad tkiva se razmazuje špricem uz pomoć dugačke igle, koja se uvodi u praznu matericu kroz fetalni zid. Obidv opcije za biopsiju horiona provode se ambulantno ili uz kratkosatnu hospitalizaciju vaginalne žene. Manipulacija se kontroliše pod kontrolom ultrazvuka. U skladu sa praksom usvojenom u određenoj medicinskoj ustanovi, biopsija se uzima ili pod medicinskim uslovima ili pod jakim bolom (anestezija). Prije zahvata žene treba da se podvrgnu laboratorijskim pretragama (krvni testovi, brisevi itd.).	• Značaj u fetusu za Downov sindrom, Edwardov sindrom, Patau i druge hromozomske bolesti, koje su praćene grubim popustljivošću ili rozumova vídstealistyu. • Dijagnoza genetskih bolesti (spektar dijagnostikovanih tegoba pada zbog mogućnosti određene laboratorije i može varirati od pojedinačnih genetskih sindroma do desetina različitih bolesti koje su onesposobljene). • Određivanje statusa fetusa. • Uspostavljanje biološkog spora (očinstvo).	• Shvidke otrimannya rezultate (protyag 3-4 dana nakon uzimanja materijala). • Moguća je dijagnoza teškog invaliditeta kod fetusa u periodu do 12. septembra, ako je promena u trudnoći manje prijatna za ženu, onda se menja stres na članove porodice.	• Zbog niza tehničkih razloga, nije uvijek moguće izvršiti preciznu analizu uzoraka tkiva. • Iznuê neznatan rizik oduzimanja pozitivnih i negativnih rezultata kroz fenomen tzv. "mozaicizam placente" (neidentičnost genoma klitina horiona i embriona). • Rizik vipadkovy poshkodzhennya voće michur. • Rizik neprijateljski ubrizgavanje protyag vagítností u Rhesus-konfliktu. • Rizik u radnom danu (od 2 do 6%, preuzeto od žena). • Rizik od infekcije fetusa (1-2%). • Rizik od krvarenja kod žena (1-2%). • Rizik (manje od 1%) nekih slučajeva u razvoju fetusa: opisi slučajeva grubih kalkulusa kincivoka kod novorođenčadi, kao da su prepoznali biopsiju horiona. Općenito, incidencija biopsije horiona je niska (ne više od 2%).
Placentocenteza (za biopsiju horiona)	II trimestar trudnoće.	Slične indikacije prije biopsije horiona.	Clitini placenta.	Slično gore opisanoj metodi, 2. metoda biopsije horiona. Izvodi se za liječenje teških bolesti, ambulantno uz kratkočasovnu hospitalizaciju žene. Vymogi shkodo obstezhennya vagitno prije placentocenteze je identičan onima u biopsiji horiona.	Slično kao i mogućnosti biopsije horiona.		• Kultivacija klitina tokom placentocenteze klitina može biti manje efikasna, niže kultivisanje klitina do horiona, ponekad (retko) zbog potrebe za ponovljenim procedurama. Ovaj rizik se uočava u laboratorijama, jer praktikuju savremene metode citogenetske dijagnostike. • Sprovođenje opstezhennja na dozi do velikog termina vagnosti (u slučajevima ozbiljne patologije otkriveni prekid vagije u ovom periodu će zahtijevati tri hospitalizacije i može dovesti do komplikacija).
Amniocenteza	15-16 tyzhniv.	• Tí w, scho tokom biopsije horiona i placentocenteze. • Sumnja na prisustvo nekih urođenih bolesti i patoloških stanja kod fetusa.	Navkoplodna zavičajna zemlja i ćelije fetusa koje se u njoj nalaze (usitnjene ćelije kože fetusa, epitelne ćelije sa sita puteva itd.).	Navkolopudna rídina se skuplja u špricu za dodatnu iglu, koja se uvodi u praznu matericu kroz zid grudnog koša. Manipulacija se izvodi pod kontrolom ultrazvučnog aparata, ambulantno uz kratkotrajnu hospitalizaciju. Najčešće se koristi opća anestezija, ali je zahvat moguće i pod općom anestezijom. Prije zahvata, vaginalna žena se podvrgava laboratorijskoj opsteženi, sličnoj onoj kod biopsije horiona i placentocenteze.	• Dijagnoza različitih hromozomskih i genetskih bolesti. • Označena faza zrelosti nožice fetusa. • Vyznachennya faza kiselog gladovanja fetusa. • Određivanje težine Rhesus konflikta između majke i fetusa. • Dijagnoza nekog vaskularnog razvoja fetusa (na primjer, grubi kamenac na mozgu i anencefalija kičmene moždine, eksencefalija, kičmena kila torakalna).	• Širi spektar patologija (uz biopsiju horiona i druge invazivne metode prenatalne dijagnostike) koje se manifestuju. • Rima je manja od troha, niža na biopsiji horiona. Ovaj rizik je manji od 0,5-1% veći, manji je kod žena, tako da invazivna opstezhennija nije provedena.	• Tehnološki problemi. Krhotina voćnih ćelija u uzetom oku je premalo, potrebno je dati priliku da se umnože u komadima. Za koji je potreban poseban životni medij, temperaturni, reaktivan, sklopiv. • Završiti dug sat(Vid 2 do 6 tyzhniv) analiza hromozoma. Rezultati su uzeti od prosjeka do 20-22 udarca. Prilikom potvrđivanja dijagnoze, revakcinacija na takav termin je praćena većim brojem komplikacija, manjim, na primjer, u 12. terminu. Jača ta moralna trauma članova ove porodice 1 . • Trival d_ya na pl_d na ultrazvuk, neshk_dliv_ yago nije donio. • Descho podiže rizične ljude malog djeteta. • Ê slab (manje od 1%) rizik od dyhal poremećaja kod novorođenčeta.
Kordocenteza	18. aprila trudnoće.	Slično onima sa biopsijom horiona i placentocentezom.	Pupčana krv fetusa.	Uzorak krvi fetusa uzima se iz vene pupčane vrpce i pod kontrolom ultrazvuka se iglom ubode u praznu matericu kroz punkciju prednjeg cervikalnog zida žene. Postupak je vikonuetsya pod místsevim chi zagalnym znebolennyam, ambulantna chi z kratkosatnu hospitalizaciju žena. Vymogi z obstezhennya zhínki prije kordocenteze identičan je onima u biopsiji horiona.	• Slično kao i mogućnosti biopsije horiona i placentocenteze, često i amniocenteze. • Mogućnost maloljetničkih manipulacija (potreba liječenja).	Minimalna lakoća komplikacija.	Provođenje opstezhennya na velikom terminu vagnosti (u slučaju ozbiljne patologije, prekid vakcinacije u ovom periodu zahtijevat će hospitalizaciju u tri termina, a može se dovesti do komplikacija).

NEINVAZIVNE METODE PRENATALNE DIJAGNOSTIKE
Imenovanje metode	Pojam vagnosti	Indikacija prije događaja	Objekt praćenja	Metodologija	Mogućnost metode	Prednosti metode	Nedostaci metode, rizici postupka
Skrining na faktore orovalne šupljine majke	Između 15 i 20 dana trudnoće. U velikom broju slučajeva je moguće uraditi analizu i ranije, ali nakon 20. decembra dijagnostička vrijednost metode je niska.		Venska krv je vagitna.	Krvni serum je potreban za ukupno tri govora: • alfa-fetoprotein (AFP); • korionski gonadotropin (hg); • nekonjugirani estriol (NE). Povremeni test dopunjuje prethodni nivo neutrofilne fosfataze. (NSHF).	Dijagnostika 2 : • Downov sindrom; • neka popustljivost mozga ili kičmene moždine (anencefalija, kraniocerebralna ili spinalna kila) i drugi važan vaskularni razvoj fetusa.	Efikasnost je velika: 70% svih depresija kod Downovog sindroma i defekta u zatvaranju neuralne cijevi može se otkriti u smislu 15-22 nivoa vagije. Uz dodatni dug NSHF manifestacija fetusa sa Downovim sindromom dostiže 80%. Tse vam omogućava da prekinete trudnoću bez posebnih poteškoća za tijelo žene, ako prihvatite isto rješenje. Rizik je lakši za fetus nego mali.	Različiti faktori se dodaju rezultatima analiza. bogata vaginošću, karakteristike ženski organizam, akušerski problemi i dr. Kao rezultat toga, često mogu postojati chibnonegativni ili chibnopozitivni rezultati praćenja. Kod svih sumnjivih epizoda propisuje se ultrazvučno skeniranje, amniocenteza, placentocenteza ili kordocenteza.
Ultrazvučni (US) skrining fetusa, membrana i placente	Standardni akušerski ultrazvučni skrining rasta fetusa provodi se u dvije faze: u smislu 11-13 nivoa vagiteta i 22-25 nivoa vagiteta.	Indikacije za nas žene.	Postavite tu placentu	1 način Na površini trbuha žene ugrađen je senzor (transduktor) koji vibrira zvučne valove visoke frekvencije. Vídbivayuchis víd tkivo fetusa, qí hvílí vlovlyuyuyutsya senzor. Kompjuterska obrada urlika formira sonogram - sliku na ekranu monitora, kako je procjenjuje fakhivtsy. 2 way(često pobednički na rani termini). Transduktor specijalnog dizajna, za krađu kondoma od lateksa, za umetanje u matericu žene.	• Dijagnoza na desetine različitih kongenitalnih vaskularnih struktura fetusa (mozak i kičmena moždina, srce, nirok, jetra, crijeva, kiksovi, facijalne strukture itd.). • Rano (do 12 dana trudnoće) ispoljavanje specifičnih znakova Downovog sindroma kod fetusa. Štaviše - pojašnjenje: • priroda vaginosti (uterus/pozamatkov); • broj plodova kod majke; • starost fetusa (pojam vaginosti); • prisustvo pojave u razvoju fetusa; • položaj fetusa kod majke (smut i karlica ležeći); • priroda otkucaja srca fetusa; • fetalni status; • truljenje i prerastanje u posteljicu; • postati navkoloplídnih voda; • poremećaj protoka krvi u krvnim sudovima placente; • tonus mišića materice (dijagnoza opasnosti od prekida vaginosti).	Potencijal ultrazvučnog skeniranja na organizmu fetusa je znatno manji od ultrazvučne vibracije rendgenskog spektra (grupa stručnjaka SZO-a službeno je priznala da je čotirirazov ultrazvuk siguran za fetus tokom trudnoće).	Tehnike razmjene i vizualizacije subjektivne prirode interpretacije rezultata skeniranja. Dijagnostička vrijednost ultrazvučnog skrininga može biti značajno smanjena zbog slabih tehničkih mogućnosti uređaja i niske kvalifikacije stručnjaka.
Sortiranje fetalnih ćelija	Između 8. i 20. dana trudnoće.	Slično onima za biopsiju horiona, placentocentezu i kordocentezu.	Eritroblasti ili fetalni limfociti, koji se nalaze u venskoj krvi vagitne žene.	Za sortiranje (za plodne ćelije, koje se nalaze u krvi žene, u obliku vlažnih ćelija) koristimo visokospecifična monoklonska antitijela i protočno lasersko sortiranje. Otrimane ćelije fetusa daju molekularne genetske nalaze.	Praktično slično mogućnostima biopsije horiona, placentocenteze i kordocenteze.	Nizak rizik olakšava fetusu, rasuđivanje uz malu invazivnu proceduru sa dijagnostičkim mogućnostima identičnim onima sa visoko invazivnim manipulacijama (biopsija horiona i ostalo)	Velika je praksa i tehnička tehnika metode, što dovodi do visokog stepena konzistentnosti. Nedostatak odjeka u planu nadmoći - data tehnika je važnija od statusa eksperimentalne i u rutinskoj praksi rijetko se može pobijediti.

1 Dva značajna nedostatka u amniocentezi poništavaju se ranijim zahvatima (12 dana) i savremenim laboratorijama koje koriste savremene metode citogenetske dijagnostike. 2 AFP podlegao jetri fetusa, a zatim se konzumirao kroz placentu do krvi iz vagine. Riven AFP u krvi majke dolazi do razvoja na određene važne načine, koji dovode do smrti ili invaliditeta (defekti u zatvaranju neuralne cijevi, itd.); Ja sam, međutim, značajno smanjen kod Downovog sindroma. Riven NSHF u krvi majke sa Downovim sindromom, fetus se kreće. Riven CGі NE sa Downovim sindromom, fetus je također normalan.

Već sat vremena, ovako, moguća bitka budućih majki za zdravlje djeteta u njenoj utrobi je još ozbiljnija. A onda, kao da su mi doktori predvideli da ću postati beba, da sam kriva, nevtišni.

Dovesti do metoda dijagnostike, koje omogućavaju, sa određenim stepenom savršenstva, da se napravi razlika između prisutnosti malih lezija u fetusu u razvoju. Jedna od najčešće korištenih procedura je amniocenteza.

Najdijagnostičnija metoda amniocenteze prvi put je urađena 1966. godine.

Desecima godina ranije u amnionskom domu, mogli su prepoznati pripadnost fetalnih stanica i jogo stanju.

Do ovog sata, bušenje voća mikhur zastosovuvavsya prošlog stoljeća kao metoda likovanja bogatog uzgajivača, kao i metoda ubijanja fetusa na mrtvom terminu.

Suština metode "Amniocenteza" zasniva se na uzimanju navcoloplid rídina (amniona) za određivanje kariotipa fetusa i potvrđivanje prijenosa dijagnoza, a sama:

• down sindrom;
• Patauov sindrom;
• Edwardsov sindrom;
• bolest, koja uzrokuje patologiju razvoja neuralne cijevi fetusa;
• cistična fibroza;

Takođe, radi se i amniocenteza kako bi se otkrila fluktuacija in-line vaginosti, zokrema, intrauterina infekcija,.

U nekim slučajevima, ako je prijevremeni porođaj neophodan, radi se amniocenteza za procjenu stepena rađanja bebe, kao i za amnioredukciju, za obavljanje prijevremenih porođajnih posjeta za fetus.

Od tog časa je oduzeta široka upotreba invazivnih metoda dijagnostike, uključujući i amniocentezu, jer je u akušerskoj praksi izostala kontrola ultrazvukom.

Do ponoći su se punkcije radile na slijepo, što, kako razumijete, nije garantovalo sigurne manipulacije vratom budućim majkama te bebe.

Koji je termin za amniocentezu?

Analiza amniocenteze se tehnički može provesti na bilo kojem terminu vagiteta, međutim, rana amniocenteza (prije 15. dana) se rijetko provodi i za posebne indikacije kroz malu količinu navcoloplidnih voda u to vrijeme.

Amniocenteza, metodom utvrđivanja dijagnoze genetskih bolesti fetusa, radi se od 16. do 24. gestacijske dobi (optimalno od 16. do 20. gestacije), kako bi otac mogao donijeti odluku o udio vakcine.

Indikacije i kontraindikacije prije izvođenja: robiti chi ní?

Amniocenteza, kao zahvat kojim se prenosi prodiranje u sredinu tijela vagitne žene, a u vezi sa cymom nosi rizike za budućeg roditelja i fetus, kriva je samo za medicinske indikacije i kod depresije, ako rizik zahvata ne prelazi rizik od postoperativnih komplikacija.

• ê víkoví riziki vyniknennya patologiíy rozvitku fetusa, kobto vík vjerovatno mami ponad 35 roív;
• pokazao nesretnu prognozu za razvoj neplodnih urođenih bolesti kod fetusa;
• očevi buduće bebe mogu biti nosioci recesivnih bolesti ili oboljenja uzrokovanih hromozomskim abnormalnostima;
• žena je, nakon sat vremena prethodnih upražnjenih mjesta, opravdavala plad od vade ruže.

Osim toga, odugovlačenjem slobodnog mjesta, možete okriviti potrebu za invazivnim umetanjem, na sljedeći način:

• punkcija je neophodna za obavljanje medicinskih posjeta (intrauterina terapija, operacija) kod određenih vrsta otežane trudnoće (bogata voda, intrauterina infekcija tanka);
• za medicinske indikacije, potrebno je doslovno prekinuti vaginost.

Kontraindikacije za amniocentezu, zvazhayuchi na visok rizik od daljnjih komplikacija za ženu i fetus su:

• zarazna bolest u fazi kongestije, groznica;
• miomatozni čvorići velikog ružmarina;

Na primjer, ubuduće majka slijedi ove kriterije za odabir do onih kojima je indikovana amniocenteza, može doći do konsultacija sa genetičarom, koji u individualnom stanju kože procjenjuje potrebu za zahvatom koji utiče na sve moguće rizici.

Kako se pripremiti za proceduru

Za očigledne medicinske indikacije za buduće generacije, amniocenteza se može obaviti u korist socijalnog osiguranja, jer je to takva tehničko-tehnološka sposobnost u laboratoriji, kao servis žena za direktne ženske konsultacije.

Í, kao i prije bilo kojeg operativnog vtruchannyam, buduća majka može dati med za piće. da osoblje dobije rezultate analiza “male preoperativne kolekcije”:

• klinička analiza krvi i presjeka (ne starije od 1 mjeseca);
• analiza krvne grupe sa Rh-pripadnošću;
• markeri zaraznih bolesti krvi: VIL, sifilis, hepatitis B, H (trohi stariji od 3 mjeseca).

Neke ustanove mogu zatražiti i rezultate ultrazvuka.

Najvažnija točka pripreme prije podvrgavanja amniocentezi za ženu je moralna spremnost. Ja sam važan. Često, u tihoj ženi, dobrobit postupka i fizičko stanje same pacijentkinje nakon nje.

Druge pripreme, po pravilu, nisu potrebne. Moguće je, u slučaju rane dijagnoze, zamoliti majku da dođe s punopravnim sich mikhurom. Tokom rane amniocenteze, prije zahvata, pacijent treba da ima sito mičur i crijeva.

Od higijenskog mirkuvana, žene varto zahopiti iz sebe menjaju brzinu beline, krhotine mesta uboda su jasno tretirane antiseptičkim zavičajem, jaka, svesno, prodire kroz ogrtače.

Majke sa negativnim Rh faktorom krvi treba da vode računa o onima kojima je nakon zahvata ubrizgana injekcija antirezus imunoglobulina, kako bi se otarasile zaostavštine kroz Rh-konflikt.

Injekcija imunoglobulina vrši se samo u jesen, jer je krv fetusa Rh-pozitivna.

Neposredno prije početka operacije žena je dužna da pismeno izjavi svoju spremnost za amniocentezu, te potvrdi da je svjesna mogućih rizika.

Kako izvršiti proceduru

Ugar po pravilima procedure za određeni med. utvrditi potrebu u jutarnjim satima, žena dolazi na preoperativnu pripremu: prednji pregled vaginalne žene, ultrazvučni pregled za procjenu rasta fetusa i prisutnost kontraindikacije za invazivnu ugradnju.

Pod strogom kontrolom ultrazvučnog senzora odaberite mjesto uboda: na maksimalnoj udaljenosti od fetusa i pupčane arterije, što je najvažnije, bez izbočenja posteljice.

Ako nije moguće pronaći potrebnu količinu materijala za analizu nakon placente (kao u slučaju lokalizacije posteljice duž prednjeg zida materice), tada se za punkciju posteljice uzima žena iz najmanje tovščine. odabrano.

Masa punkcije prije punkcije tretira se antiseptičkim zavojem, ponekad i dodatnim anestetikom makularnog područja. Međutim, operacija se smatra bezbolnom.

Kod većine žena koje su podvrgnute amniocentezi, potvrđeno je da je tokom manipulacija lekara važno nazvati bol, više nego beznačajan, a bol same punkcije je sličan simptomima tokom iste operacije.

Ubod se vibrira da se uradi tankom glavom za ubijanje, sa više fluktuacija, koja prodire u mikhur ploda kroz liniju i zidove miometrijuma.

Transvaginalna ili transcervikalna amniocenteza se u pravilu u drugom tromjesečju ne provodi nakon većeg broja promjena u razvoju postoperativnih komplikacija za povećanje vaginosti.

Nakon toga, kako se glava upija u amnionsku vrećicu, kroz njen otvor parkan vibrira oko 20 ml. navcoloplidnyh voda, u kojima se nalaze ćelije embrija. Štaviše, prvih 1 - 2 ml. starosedeoci su nesretni, onome ko može da se osveti majkama.

Uzimanje materijala se šalje u laboratoriju na praćenje, ugar u svrhu amniocenteze.

Kao prvi put, oduzmite potrebnu količinu vode, zatim ubod treba ponovo raniti.

Nakon pregleda šefa lekara, sat vremena je da se kontroliše samopoštovanje vaginalne žene i fetusa za dodatni ultrazvuk. Možete pronaći sobu za pacijenta u bolnici.

Ako je rezultat operacije uspješan, a negativni rezultati operacije se ne prenose, žena se otpušta sa ljekarske dozvole radi pomoći.

Nekoliko dana nakon amniocenteze buduća majka kažnjavanje režima poštede. Ponekad su se javljali uznemirujući simptomi: neprihvatljive percepcije kod nestašnog pirsinga i sl. potrebno se obavezno obratiti doktoru.

Amniocenteza u slučaju vaginosti velikog obima

Za vipadku će vam možda trebati jednokratna, tako da je potrebno uvesti iglu kroz 1 punkciju.

Pri prvom ukapanju vrat se proguta u jednu od amnionskih praznina, a nakon što se iz njega uzme ograda, vrat se progura kako bi se probušio septum između praznih rupa i ograda se uzima iz drugog mihura. Kod drugog tipa, pristup plodonosnim lukovicama se ostvaruje putem različitih glavica kroz bugatoria punkciju prazne komore ženke.

Kako bi se izbjeglo ponovljeno uzorkovanje amnionskog rídini iz jednog voća míkhur, navkoloplídní vody jedan od blizanaca pídfarbovuyt bezpechny barvnik.

Kada će biti gotovi rezultati analize?

U standardnom toku pregleda fetalnih ugrušaka, rezultati amniocenteze postaju dostupni 14-28 dana nakon zahvata.

Uslovi spremnosti za polaganje prema metodi izvođenja testova i čekanju svježine dna fetusa.

Desno, u činjenici da se u amnionskoj šupljini, oduzetoj na ogradi, nalazi čak i mali broj fetalnih ćelija, nedovoljan za testiranje.

Stoga, za detaljnu analizu prisutnosti mogućih anomalija u fetusu, potrebna je prednja kultivacija yogo klitina, odabrana od navcoloplidnoí̈ rídini, istezanjem 2-4 tizhnív, kako bi se oduzeo potreban broj.

Čak i nakon tog sata, a nije bilo moguće doći do aktivne ćelijske linije, niti do materijala iz bilo kojih razloga za injekcije, žena može ponoviti amniocentezu.

Kao med. Nakon što se ustanovi da žena treba da se podvrgne amniocentezi u sopstvenoj laboratoriji, tehnički opremljenoj za izvođenje, onda se rezultati bilo koje hromozomske patologije - trizomije - mogu oduzimati kroz doba.

Sprovođenje ubrzanog praćenja je preklapanje, mi to cijenimo. Yogo zazvichi potrošiti za doplatu.

Gdje se može uraditi amniocenteza?

Kao i buduća majka, postoji mogućnost izbora meda. postavite proceduru za prolaz, idemo na očne kapke, zatim se fokusirajte na zapažanja naših kolega o profesionalnosti medicinske profesije, načinu izvođenja operacije, na statistiku negativnih posljedica uzrokovanih ubodom i manipulacijom na vratu.

Za prolazak amniocenteze u Moskvi, budući porođaji će najvjerovatnije biti dovedeni pred predstojeća medicinska obećanja:

Procedura može uključiti niz postoperativnih usluga koje klinika očekuje od svojih pacijenata, kao i ubrzanu analizu pacijenata na „direktan“ način (FISH-test) kako bi se vidjeli dugoročni rezultati.

Pouzdanost rezultata

Pouzdanost amniocenteze, kako kažu doktori, približava se 100%, odnosno 99,5%. Vrijedi se testirati za te genetske testove, jer je postavljen zadatak za testiranje.

U 0,5% onih koji su izostavljeni radi pomilovanja ulaze u depresiju kada su:

• miješanje klitina majke i fetusa tokom uzorkovanja amnionske tekućine;
• može biti mozaicizam;
• sa mutacijom klitina ispod sata kultivacije;
• uz upotrebu materijala fetalnog tkiva nakon uzorkovanja;
• pomilovanja zbog "ljudskog faktora".

Dijagnoza svih mogućih genetskih bolesti kod fetusa je razumna, nemoguća. Analiza se radi za ove patologije, koje su najčešće (iza nacionalnog predznaka) jedne ili druge, ako se sumnja da u ovom slučaju stoje iza samih neinvazivnih bolesti. Amniocenteza neće pokazati negenetski karakter.

Šta se može učiniti?

Amniocenteza se u slučaju drugih invazivnih metoda smatra najsigurnijom procedurom.

Ímovirníst razvitku sládníní poslja nígo postaju manje nizh 1%, prema medicinskoj statistici.

Očigledno, broj negativnih posljedica nakon amniocenteze može biti značajan broj operacija za praktičara kože za laganje u dobroj namjeri, profesionalnost asistenata i kvalitet dodatnog posjedovanja.

Osim toga, rizik je pogodniji nakon uvođenja polaganja na isti način, ako žena postane zdrava, ako je stopa trudnoće premašena.

Posledice amniocenteze mogu biti:

• pídtíkannya navkolopídníh vode, (koje vymagaê primíschennya zhíníkí v stíníara í provodi sberígayuchoí̈ í̈ terapije);
• intrauterina infekcija žene i fetusa;
• ozljeda fetusa; arterije pupčane vrpce;
• gubitak fetusa putem vakcinacije mimikrije.

Međutim, ne zaboravite na one koji stoje iza statistike, stopa mimičnog pobačaja u slučaju normalne trudnoće postaje blizu 1,5%. Stoga, žalosni rezultat vakcinacije nakon invazivnog umetanja može biti više stanja i ne zahtijevaju amniocentezu.

Koja je potreba za amniocentezom?

Uzmite odluku buduće majke o potrebi invazivnog obstezhennya kako biste razgovarali s genetičarom. Trebalo bi procijeniti sve moguće posljedice prolaska kroz amniocentezu, ili po individualnom redoslijedu za matus kože, uz poboljšanje rizika, kao i anamnezu ženine anamneze.

Može biti visoko da je patologija, potvrđena rezultatima amniocenteze, praćena ozbiljnim oštećenjem života važnih organa bebe, pa čak i prognoze o težini ovog života nakon ljudi mogu biti nesretne.

Ostatak odluke pacijent može pohvaliti sama, nakon što je svojim umom razgovarala o svim prednostima i nedostacima postupka.

Potkrepljujući za porodičnu presudu, buti vysnovki o onima koji mogu biti poslušno dbati o djetetu s inspiracijom u razvoju te ljubavi í̈í. A i o onima, koji će faktički izgubiti živote, odlučuju članovi ove porodice, ako se u separeu pojavi beba, što će zahtevati pojačano poštovanje.

Moguće je voditi trivalnu raspravu o moralnoj strani amniocenteze, ona je važnija od većine žena koje su prošle jogu, ne brinite o tome i proceduri za kreatore procedure za mogućnost saznanja o kampu svog mališana u utrobi i donesu jedinu odluku za sebe.

Detaljnije Kategorija: Prenatalna dijagnostika recesivnih bolesti

Za dodatnu biopsiju horionskih resica (CVS), amniocentezu ili kordocentezu, fetalne ćelije se mogu uzeti za citogenetsku, biohemijsku ili molekularno genetičku analizu.

Priprema i analiza hromozoma iz kulture klitina amnionskog ridinija ili mezenhimalnog tkiva horionskih resica traje 7-10-14 dana, iako se horionske resice mogu koristiti i za kariotipizaciju "direktnih preparata" bez inkubacije i kratkotrajno

Ako želite kratkotrajnu inkubaciju kako biste osigurali da je rezultat bolji, dat ćete preparate i jednake količine visokog kvaliteta, od zabarvlennyja, što će dovesti do analize izvještaja.

Metoda fluorescentne hibridizacije in situ (FISH) može povećati interfazna jezgra fetalnih klitina, a fetalna klitinska DNK fluorescencija PLR se koristi za isključivanje dijelova aneuploidnih hromozoma 13, 18, 21, X i Y, u veoma značajan način. Metode prenatalne prenatalne dijagnostike traju 1 do 2 dana i mogu se poništiti, ako je potrebno dijagnosticirati aneuploidiju.

Hromozomska analiza nakon ultrazvučnog hlađenja

Krhotine kongenitalnih mana koje se pojavljuju uz ultrazvučnu opstrukciju povezane s hromozomskim abnormalnostima, ako se takva anomalija otkrije ultrazvukom, može se pokazati kariotipizacija stanica amnionskog rinitisa, korionskih resica ili fetalnog juvenilnog krvnog centra, fetalne krvi punctum.

Kromosomske anomalije se najčešće vide nakon ispoljavanja višestrukog, a ne izoliranog, vaskularnog razvoja. Kariotipi, najčešće pronađeni kod fetusa sa ultrazvučno otkrivenim anomalijama - dijelovi autozomne trisomije (21, 18 i 13), 45, X (Turnerov sindrom) i neuravnotežene strukturne anomalije.

Prisustvo cističnog higroma može ukazivati ​​na kariotip 45,X, ali je takođe čest kod Downovog sindroma i trizomije 18, kao i kod fetusa sa normalnim kariotipom. U takvom rangu, kod ovakvih indikacija, nova je hromozomska analiza.

Problemi prenatalne analize hromozoma

Mozaicizam

Mozaicizam - prisutnost dvije ili više kliničkih linija kod pacijenta i komada tkiva. Ako se u kulturi fetalnih ćelija uoči mozaicizam, to može postati problem muškosti, ako se radi o pravom mozaiku, i da ukaže na klinički značaj ovog mozaicizma.

Citogenetičari razlikuju tri jednaka mozaicizma u kulturi amnionskih ćelija ili CVS:

• Desni mozaicizam uočen je u brojnim kolonijama iz različitih primarnih kultura fetalnog klitina. Nastavne studije potvrđuju da je pravi mozaicizam u kulturi okluzije sa visokim rizikom od joge i kod fetusa. Imovirnistička potvrda mozaicizma mijenja se u različite situacije; na primjer, mozaicizam u kultiviranju stanica zbog strukturnih promjena hromozoma možda neće biti potvrđen kod fetusa.
• Pseudomozaicizam, kao neurođeni kariotip, otkriven samo u jednom klitinu, može zvučati kao neznanje. Mozaicizam, koji uključuje klitin papaline ili klitin kolonije u jednu primarnu kulturu, može se glatko tumačiti, ali treba uzeti u obzir da vino odražava pseudomozaicizam, čija se loza uzgaja u umovima in vitro.

Kontaminacija klitinima majke - moguće je objasniti neke vrste pseudomozaicizma, ako postoje linije klitina poput XX, zatim XY. Ovo se češće viđa u kulturama klitina, oduzetog u CVS, niže u amniocentezi, zbog bliskog širenja horionskih resica i majčinog tkiva (div. sl. 15-2). Kako bi se rizik od kontaminacije majke sveo na najmanju moguću mjeru, sve decidualne resice prisutne u uzorku za biopsiju, resice zbog, ali su rješivo uklonjene, dok pokušaj da se ugradi zaštitniji sloj resica ne garantuje uklanjanje svih majčinih ugrušaka. Ako postoji sumnja na kontaminaciju klitinom majke, ako se ne može provjeriti (na primjer, genotipizacija DNK polimorfizma), preporučuje se da se uradi amniocenteza radi ponovljene hromozomske analize.

U slučaju dalje CV nedosljednosti, kariotipovi su pronađeni između citotrofoblasta, strome resica i fetusa u približno 2% gestacija, a opstrukcije u 10-11 gestacija. Mozaicizam je prisutan i u placenti, ali u fetusu, pa su naslovi okoline placentni mozaicizam (mal. 15-7). Opisi placentnog mozaicizma sa normalnim i trizomičnim linijama klitina, sa kojima novorođenčad ili imaju mozaičnu trizomiju 13 ili 18, sa čestim placentnim klitinom sa normalnim kariotipom su 12% do 100%. Ova činjenica nam omogućava da pretpostavimo da iako je zigota trizomična, onda su normalne ćelije placente postzigotske insercije hromozoma dodatka u prednjoj strani ćelije citotrofoblasta, što može povećati intrauterino preživljavanje trizomičnog fetusa.

Višak placentnog mozaicizma za bilo koji kromosom, a posebno za trizomiju 15, izaziva dodatnu tjeskobu da diploidna regrutacija u fetusu može biti mogući uzrok ponovnog rađanja trizomije. Ovaj izraz označava postzigotski gubitak hromozoma dodatka, što može dovesti do održivog fetusa. Tim nije manji, jer je fetus zadržao dvije kopije hromozoma 15 od jednog od očeva, kao rezultat toga, pojavila se disomija samohranog oca. Krhotine gena u hromozomu 15 su utisnute, potrebno je uključiti jedno-batik disomiju cíêí̈ hromozoma, krhotine dvije majčinske kopije hromozoma 15 - uzrok Prader-Willi sindroma, i dvije očeve kopije - Enzhelmenovog sindroma.

Potvrda ovakvog tumačenja mozaicizma jedan je od najvažnijih problema prenatalne dijagnostike u genetskom savjetovanju, ali kliničke informacije o rezultatima brojčano mogućih tipova i obima mozaicizma su adekvatne u današnje vrijeme.

Mogu pomoći dejaku da da dodatne izvještaje (amniocenteza nakon BVH ili kordocenteza nakon amniocenteze), kao i analizu medicinske literature, a ponekad se tumačenje preklopi. Efektu se može dodati ultrazvučni pregled, kako je naznačeno normalan rast i prisustvo vidljivih urođenih vode.

Očevi su odgovorni za prethodno upozorenje o mogućnosti otkrivanja mozaicizma i za one da tačna interpretacija rezultata kod mozaicizma može biti nemoguća. Nakon rođenja djeteta potrebno je uraditi susilu, kako bi se isključile sve hromozomske anomalije na koje se sumnja na osnovu prenatalne dijagnoze. U slučaju revakcinacije potrebno je izvršiti analizu fetalnog tkiva. Potvrda prisustva ili prisutnosti mozaicizma može biti otrcana za egzaltaciju i genetsko savjetovanje određenih parova i ostalih članova porodice.

Pogled na kulturni rast

Majka je kriva što porodični par razmišlja o odluci o transvaginaciji trudnoće u slučaju patologije fetusa, pa im je potrebno što prije dati potrebne informacije. Oskílki prenatalna dijagnoza - zavzhdi destilacija na granici pjesme termin, faktor prisutnosti rasta kulture i može izazvati anksioznost; Srećom, učestalost ciroze je niska.

Ako nije moguće uzgajati CVS kulturu, potrebno je sat vremena da se ponovi analiza hromozoma za dodatnu amniocentezu. Kao da je neuspjeh trapila kada se uzgaja klitin amnionski rídin, upala u oku fetusa, ponovljena amniocenteza se može ponoviti, ili kordocenteza se može propagirati.

Neželjene informacije koje nisu prijateljske

Ponekad prenatalna hromozomska analiza, koja se često koristi za isključivanje aneuploidije, pokazuje još jedan neprimarni hromozomski znak, na primer, normalan broj hromozoma, ali sa nekim delovima polimorfizma (na primer, pericentrična inverzija hromozoma 9), marker se mijenja.

U ovakvim slučajevima nemoguće je procijeniti značaj ovakvog znaka u fetusu, ako nisu poznati kariotipovi očeva, potrebno je kariotipizirati oba oca, kako bi se utvrdilo da li je promjena otkrivena na fetusu de novo ili smanjeno.

Neuravnotežene ili strukturne promjene koje vinicle de novo mogu ukazivati ​​na važne fetalne anomalije. Kako se ispostavilo da je jedan od očeva nos strukturne promjene, otkrivene u neuravnoteženom obliku fetusa, posljedice po fetus mogu biti važne.

Pod pseudo-mozaicizmom razumjeti mozaicizam, koji ne odražava pravu hromozomsku konstituciju pojedinca i pojavu određenog broja klitina sa hromozomskim setom, na šta se sumnja u kariotipu glavne klitinske populacije. Uz bilo koju kromosomsku anomaliju, može postojati pojedinačna klitina (pseudomozaicizam s jednim klitinom) ili se mogu pojaviti različite kromosomske anomalije u decilnim klitinama (pseudomozaicizam s više klitina).

Na preparatima iz kultiviranih klitina, fiksiranih in situ metodom, zabilježen je pseudomozaicizam, abnormalni kariotip pokazujući klitinu jedne podjele kolonije, ili sve metafazne ploče jedne kolonije, ili papalinu kolonija. Kod metode tikvice, pseudomozaicizam znači prisustvo brojnih ćelija sa istim tipom hromozomske anomalije u granicama jedne bočice.

Učestalost pseudomozaicizma, Za ukupne podatke različitih laboratorija, variraju između 0,6-1,0%.

Mozaicizam, opstrukcija placente

Jak je trebao biti veći, PD hromozomske abnormalnosti provodi se prema kriterijima ili fetusa ili nadzornih organa. Za interpretaciju rezultata PD, posebnosti analize analiziranog materijala mogu biti od velikog značaja. Dakle, citotrofoblast horiona, koji je sličan trofektoderm, kao i mezodermalna stroma resica horiona/posteljice su kremasti poput unutrašnje klitinozne mase u fazi blastociste, tobto. mayutek-straembrionalno putovanje. Amnion, koji se formira iz primarnog ektoderma, embrionalne strukture. Embrionalna migracija se može uočiti u epitelnim ćelijama AF, kao i limfocitima krvi pupčane vrpce.

U postimplantacijskim fazama ljudski razvoj hromozomskog regrutacije u klitinima fetalnih membrana, po pravilu, odgovara kariotipu fetusa. Međutim, u nekim slučajevima moguća je neslaganja kariotipova u stanicama ekstraembrionalnih tkiva fetusa. U slučaju nekonzistentnosti hromozomskih skupova, može se raditi o maslastoj abomatizaciji mozaičke forme. Ćelijske linije s abnormalnim kariotipom mogu se lokalizirati u tkivima postnatalnih tunika, kao iu fetusu. Prisustvo abnormalnog klona klitina u tkivima fetusa zbog njegovog prisustva u posteljici (što je prava vrsta generalizacije mozaicizma) potvrđuje se u 10% slučajeva placentnog mozaicizma, odnosno postaje 0,1% slučajeva. vagnosti koja se razvija. Iza pogoršanih rezultata PD, postojali su slučajevi mozaične aneuploidije u tkivima fetusa, koja mogu imati normalan kariotip samo u ćelijama organa za posmatranje. Približno 2% pacijenata sa progresivnom vaginošću ima citogenetske anomalije, najčešće mozaičnu trizomiju, na površini placente.

Klasifikacija tipova mozaicizam koji se hrani placentom indukovano za stolom. Vjeruje se da je placentni mozaicizam neprihvatljiva pukotina u razvoju fetusa. Rizik unutrašnjeg detaljnog zastoja u razvoju, mimovilnog otpuštanja, antenatalnog zagiba ili periodičnih pologa karakterističnih za slučajeve placentarnog mozaikizma zbog dovoljno visoke učestalosti aneuploidnih ćelija u citotrofobnoj manifestaciji, u različitim ekstraembrionalnim plodnim mezodermima ili odmah uz svaku ocenu svih tkanina i placentarnih placenti 3 Ipak. ne dozvolite nikome da vvazhati yogo u naletu da se razvoj fetusa apsolutno dovede.

Očigledno je šta je važno ishrana o vrsti mozaicizma Može biti manje uobičajen u paralelnoj analizi citotrofoblasta i mezoderma, tobto. kombinacija direktne metode pripreme preparata iz uzgoja horiona ili placente. Neophodne faze dijagnostike u slučajevima mozaicizma su i zbog uspostavljanja trizomske loze (stadijum i mehanizam vinifikacije), kao i isključivanja monobatske disomije. Rezultati su posebno važni ako se razdvoji mozaicizam hromozoma i ustanovi fenomen hromozomskog otiska.

(Pa, ti tako kažeš? Pa buva! Hromozomski mozaicizam, placentni mozaicizam) odlučeno je da se smisli termin 20 vrsta za ponovljeni invazivni zahvat.

Zove se kordocenteza. Više amniocenteze, za koju se uzima amnionska domovina, u jedrenjaku. Bila je maltretirana prilikom mog pada, da bi se potvrdila verzija mozaicizma, kao što se to desilo prilikom moje biopsije resica.

Prilikom kordocenteze uzima se krv samog embriona, kako bi se osvetio genetski materijal majke, što može dovesti do pomilovanja.

Bilo je vrlo važno provjeriti proceduru. Dijete je počelo da se meškolji, a ja sam u isto vrijeme (onaj je nestao cijeli sat) dobio temperaturu.

Dakle, ako dođe samo do prvog prljavog pregleda krvi, prvo što sam uradio je da pozovem laboratoriju da uradi DOT test. Cijena je 30 hiljada u 2017. godini, ali nakon novog potrebna je samo potvrda invazivne procedure! Tobto prljave kutije za tablete (i pljačka joge 10 dana) neće biti prikazane do uskrsnuća! Za to je joga bolja od robiti, ako je sve spremno za samoutjehu. A ako budete imali problema, izgubit ćete više od sat vremena, a abortus više neće moći raditi ako vam zatreba – termini će se vidjeti. I komadne nadstrešnice su deblje.

Dakle osa. Na kordocentezi mi je opet trebao odličan špric. A ja sam ih kupio iz rezerve) evo histerične regíte, za one koji nisu razumni)

Na ultrazvuku je bilo lijepo vidjeti ljubaznije dijete. Želim da jedem do pupčane vrpce, doktori su imali priliku da komanduju, kao i ja, zauzmu položaj. Kao rezultat toga, okretali su se kao sljedeći i nakon otprilike pet vijuga vode golom glavom tamo daleko od krvi embrija.

Prije zahvata pročitao sam o svim mogućnostima rehabilitacije i htio sam dobiti analizu od Genomeda. Naša laboratorija radi na mikromatriks analizi koja otkriva ne samo hromozomske patologije, već i defekte gena! I tse sche kupu be-svaka oboljenja se mogu isključiti. Htjela sam provjeriti i bakterijsko-virusnu infekciju. Ništa nije iskrslo. Doktor je rekao da nije moguće vaditi krvne tragove sa embriona. Samo jedan. U suprotnom, 200 g može stradati. Do tada, Genomed, koji je centraliziran, sa svojim peresilima, to je gubljenje vremena.

Vrat na kordocentezi je bio tanak. U slučaju biopsije resica je lakše, samo je nebo zemlja. Za eventualni preporod - svi lezi u liku doktora. Evo, dobro je pobjeći, evo ti se snašao. Pa, shvatio sam, potreban je praktičar iz plišane ruke. Bio sam pošteđen.

Imao sam još više sreće sa rezultatom za sve dane. Kad nisam dobro shvatio.

Tako da su mi još prije invazivnih zahvata prepisali noshpu u svijećama i vitamin E. I potim tezh. Sve sam iskusio.

Procedura nije toliko podla i prljava, čak i ako nije tako loša, ali za male brkove sve se može ispraviti. Spremni smo da budemo strpljivi.

Želim vam puno sreće i zdravlja!